Вконтакте нейрофиброматоз

Обсуждения

Что такое НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?

4 сообщения

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Частота 1/3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев — спорадические, а не семейные.

Клиническая картина:
Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные) развиваются более чем у 90% пациентов в позднем детстве или юности Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до 500, проявляют себя как доброкачественные образования, обычно около 1 см в диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25 см), оказывая влияние на физическое состояние пациента Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов. Плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; обычно поражают крупные периферические нервы, но иногда могут возникать из черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение — перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I типа сочетается с другими нейрогенными опухолями (например, менингиома, глиома зрительных нервов и феохромоцитома).

Нейрофиброматоз I типа — пятна цвета кофе с молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на коже наблюдают и у здоровых лиц, более чем 95% лиц, поражённых нейрофиброматозом I типа, имеют 6 и более таких пятен. Размеры пятен более 5 мм до периода половой зрелости и более 1,5 см после полового созревания. Пятна округлой формы, с более длинной осью, ориентированной в направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особенно в подмышечных областях. Нейрофиброматоз 1 типа является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывает рост опухолей на покрытии нерва в любой точке тела в любое время. Диагностические критерии — два или более из следующих действий:

1) Шесть или больше пятен кофе с молоком 1,5 см и более у пост-пубертатных физических лиц, 0,5 см и более в подростковом возрасте.
2) Две или более нейрофибромы любого типа, или одна/несколько плексиформных нейрофибром в подмышечной впадине или в паху.
3) Оптические глиомы (опухоли зрительного пути).
4) Два или более узелков Лиша (доброкачественных диафрагмы гамартомы).
5) Отличительные поражения костей: дисплазия из клиновидной кости, или дисплазия/истончение коры длинной кости.
Другие симптомы могут включать:
1) Слепота,
2) Судороги,
3) Веснушки в подмышечной или паховой,
4) Большие мягкие опухоли называются плексиформными нейрофибромами, которые могут иметь темный цвет и могут распространяться под поверхностью кожи,
5) Боль (из пораженных периферических нервов),
6) Маленькие, резиновые опухоли кожи называются узловой нейрофибромой

Узелки Лиша — пигментированные узелки на радужке, состоящие из скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у 90% лиц с нейрофиброматозом I типа. Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2) — двусторонние невромы слухового нерва, но заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в сочетании с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на поверхностное сходство между нейрофиброматозом I и II типа, они не являются вариантами одного и того же заболевания. Частота: 1/50 000 населения. Диагностические критерии:
Нейрофиброматоз 2 отличается несколькими опухолями головного и спинного мозга, которые могут вызвать глухоту, серьезные проблемы с балансом (равновесием), паралич лицевого нерва, сдавливание спинного мозга, осложнение глотания или осложнение функций глаз.
Нф 2 является аутосомно-наследственным заболеванием.

Определенные симптомы НФ2:
1) Двусторонние вестибулярные шванномы (также известный как невриномы слухового нерва)
Вероятные симптомы НФ2:
1) Семейная история НФ2 (первая относительная семьи степени), а также:
2) Односторонние шванномы или любых два: менингиомы, глиомы, помутнение хрусталика, катаракта

Нейрофиброматоз III типа — ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и верхнешейного отдела, спинальные и параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на радужке; опухоли ЦНС, быстро развивающиеся на втором или третьем десятилетии жизни.

Нейрофиброматоз IV типа — клиника нейрофиброматоза I типа, но без узелков Лиша.

Лечение:
При множественных периферических нейрофибромах хирургическое лечение неэффективно. Опухоли ЦНС при нейрофиброматозе II и III типов — хирургическое иссечение с последующей лучевой и химиотерапией.

Использованные источники: vk.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Какие симптомы свидетельствуют о нейрофиброматозе, как устанавливается диагноз и можно ли вылечить такое заболевание?

Понятие «нейрофиброматоз» объединяет ряд генетически самостоятельных нозологических норм – нейрофиброматоз тип 1 (нейрофиброматоз Реклингхаузена), нейрофиброматоз тип 2, шванноматоз, которые в настоящее время всё чаще и чаще встречаются в клинической практике.

Нейрофиброматоз – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний с неясной этологией и патогенезом.

История заболевания

Первые упоминания о заболевании датируются 1882 годом немецким патологоанатом Реклингхаузеном, который описал заболевание как «опухоль доброкачественной природы, развивающуюся в периферических нервных стволах. Он же разделил нейрофиброматоз на центральный и периферический. Несмотря на то, что открываются новые формы, данная классификация не потеряла свою актуальность и чаще всего используется в клинической практике.

Генетические особенности этиологии болезни

Ген, отвечающий за развитие нейрофиброматоза тип 1, расположен в длинном плече 17q11.2 (для нейрофиброматоза тип 1) или 22q22.1 (для нейрофиброматоза тип 2) хромосоме и клонирован в 1990 году. Данный ген вследствие генетической мутации приводит к опухолевой пролиферации, как следствие – типичной клинической картине нейрофиброматоза.

Таким образом, ведущими причинами развития данной патологии выступают генетические нарушения, передающиеся по аутосомно-доминантному типу наследования.

Разновидности нейрофиброматоза и их ключевые особенности

  1. Центральный нейрофиброматоз тип 1 (болезнь Реклингхаузена).
  2. Периферический нейрофиброматоз тип 2.
  3. Шванноматоз.

Клиническая картина нейрофиброматоза тип 1 (болезнь Реклингхаузена)

  1. Более шести пятен на теле песочно-коричневого цвета, чаще всего округлой формы, с диаметром больше 5 мм у детей и 15 мм у взрослых. Пятна являются одним из основных симптомов данного заболевания.
  2. Более двух нейрофибром на теле.

Нейрофиброма – доброкачественное опухолевидное образование, возникает из-за дефекта в клетках нервной ткани. Чаще всего она располагается на коже, имеет характерный коричневый цвет с частой локализацией в складках кожи, в области подмышек.

Кожные и подкожные нейрофибромы появляются позже пятен и веснушек, типично с началом пубертатного периода, количество и размеры могут увеличиваться в течение всей жизни. Количество может варьировать от одной до тысячи у одного пациента.

Плексиформные нейрофибромы являются врождённым дефектом и чаще всего не проявляются клинически, основной метод диагностики – томография. В отличие от кожных и подкожных нейрофибром, поражают крупные нервные сплетения, имеют больший размер, характерна неврологическая симптоматика (снижение чувствительности, непроизвольные движения в конечности).

  1. Наличие веснушкоподобных образований в паховой и подмышечной областях.

  1. Наличие опухоли в зрительном нерве (глиома зрительного нерва), приводящей к постепенному снижению зрения, при тяжёлых случаях – к слепоте (чаще всего при развитии заболевания в детском возрасте).

  1. Наличие мелких пятнышек на радужке глаз, диагностируются с помощью офтальмологических приборов, не влияют на остроту зрения.
  2. Изменение костной системы: уменьшение и увеличение длинны и формы трубчатых костей, деформация позвоночника и костей черепа.
  3. Наличие в анамнезе родственника с установленным диагнозом нейрофиброз тип 1 или присутствием вышеперечисленных критериев.
  4. Выявление нейрофиброматоза у взрослых пациентов (в детском возрасте постановка данного диагноза вызывает трудности из-за отсутствия клинической симптоматики).

К редким проявлениям нейрофиброматоза тип 1 относят:

  1. Феохромоцитомы – опухоли, продуцирующие катехоламины, являются одним из тяжёлых новообразований и причиной снижения продолжительности жизни.
  2. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз – редкое заболевание кроветворной системы в раннем детском возрасте.
  3. Гломусные опухоли подушечек пальцев – доброкачественные опухоли, происходящие из артериовенозных анастомозов (гломусов) кожи. Гломусы играют важную роль в терморегуляции пальцев. Наличие этих маленьких и практически невидимых, чаще множественных, опухолей может вызвать сильные болевые ощущения, особенно в холодную погоду. Гломусы могут оставаться не диагностированными в течение нескольких лет.
  4. Одиночные или множественные липомы. Липома — доброкачественная опухоль жировой ткани, может быть единичной или множественной. Множественные липомы могут присутствовать в количестве нескольких экземпляров или в огромном количестве, они беспорядочно и ассиметрично располагаются по всему телу или в пределах ограниченного региона. Для липом отсутствует предпочтение к половому признаку.

  1. Доброкачественный симметричный липоматоз. Множественные липомы являются ведущим симптомом доброкачественного симметричного липоматоза – редкого, в большинстве случаев, не наследуемого заболевания, которым мужчины болеют в пять раз чаще женщин. Болезнь, как правило, развивается в возрасте между 30 и 60 годами.
  1. Многочисленные мягкие или плотные, симметрично расположенные липомы.
  2. Особенно часто липомы возникают в области шеи и затылка (картина «бычьей шеи»).
  3. Липоидный отёк.

В данном случае речь идёт о нарушении распределения жира в области бёдер и голени, что встречается практически только у женщин и начинается уже в детском или подростковом возрасте.

  1. Симметричное усиление роста жировой ткани на бёдрах (типа брюк «галифе») и голенях. При этом объём нижних конечностей может сильно увеличиваться.
  2. Увеличение окружности ног при ортостатической нагрузке (при длительном стоянии на одном месте).
  3. Диффузные боли или боли в ногах вследствие надавливания.

Милиумы – мелкие роговые кисты. Они встречаются, начиная с детского до пожилого возраста и часто имеют лишь косметическое значение.

  1. Белые или жёлтые, плоские, роговые кисты, размером до 1 см.
  2. Локализируются чаще всего на лице, прежде всего, вокруг глаз, особенного на веках, иногда на щеках.

Клиническая картина нейрофиброматоза тип 2

  1. Наличие данного заболевания у кровных родственников.
  2. Двухсторонняя доброкачественная опухоль, находящаяся в слуховом нерве и образованная шванновскими клетками 7-й пары черепно-мозговых нервов (шваннома).

  1. Односторонняя шваннома и две опухоли, как менингиома, нейрофиброма, глиома или заднее субкапсулярное помутнение хрусталика.
  2. У 6% диагностируется эпендиома – чаще доброкачественная опухоль головного и спинного мозга с бессимптомной клиникой, но может вызывать сдавление спинного мозга. Лечение: радикальное хирургическое либо неполное удаление с последующей лучевой терапией.
  3. У 30% пациентов позднее начало заболевания с вышеперечисленной клиникой.
  • кожные шванномы;
  • опухоли спинного мозга;
  • мотонейропатия;
  • заднее субкапсулярное помутнение хрусталика.

Шванноматоз

Недавно распознанная третья форма нейрофиброматоза, чётко отличающаяся от предыдущих. Наиболее важно, что пациенты со шванноматозом имеют множественные шванномы преимущественно спинальных и периферических нервов и отсутствие шванном слухового нерва. Опухоли при данном виде заболевания в большей степени характеризуются болями, чем нарушением функций. Шванноматоз наследуется аутосомно-доминантно, однако, частота семейных случаев низкая.

Диагностика нейрофиброматоза — основа в генах

Основывается на изучении мутации гена нейрофиброматоза тип 1, что представляет сложную задачу по ряду причин:

  • большой размер гена и сложность его строения;
  • наличие псевдогенов большой протяжённости на других хромосомах;
  • широкий спектр мутаций гена нейрофиброматоза тип 1 (делеция, точковые мутации).

Поэтому только комплексный сравнительный анализ с использованием различных технологий ДНК-анализа (сиквенс экзонов и изменение числа ДНК) позволяет идентифицировать до 95% мутаций.

Можно ли лечить данное заболевание, и как?

Состоит из динамического наблюдения и хирургической операции. Хирургическое лечение пациентов должно быть комплексным, в команду врачей должны входить офтальмолог, реабилитолог, физиолог, судуролог, психиатр.

Некоторые врачи отстаивают точку зрения о максимально раннем хирургическом вмешательстве. Однако если при одиночных образованиях спинальные нейрофибромы успешно удаляются без осложнений, то при наличии множественных образований пациенты в течение жизни подвергаются неоднократному хирургическому лечению. Эффективность удаления нейрофибром ограничивается их глубоким прорастанием в нервное сплетение, окружающее ткани и имеет высокий риск послеоперационного рецидива и озлокачествления.

Профилактика нейрофиброматоза — реально ли это?

Основывается на пренатальной диагностике для выявления больных и носителей патологического гена. Иными словами, супружеские пары, планирующие зачатие ребёнка (да, именно на этапе планирования беременности) могут пройти генетическое типирование, обратившись за консультацией к врачу-генетику. В особенности это касается пар, в семьях которых когда-либо встречался такой диагноз.

Заключение

Нейрофиброматоз – гетерогенная группа наследственных заболеваний, объединяющая нейрофиброматоз тип 1, нейрофиброматоз тип 2, шванноматоз. Клиническая картина различна и диагностируется у пациентов детского и взрослого возраста. Лечение заключается в наблюдении и хирургическом вмешательстве, которое не всегда оправдано. В условии отсутствия стандартных способов лечения, пациенты нуждаются в альтернативных методах, которые будет повышать качество жизни и социальную адаптацию.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Использованные источники: ustamivrachey.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз I типа

Известен как болезнь Реклингхаузена, по имени дядечки, который расписал заболевание в своей монографии, а именно рассказал о связи между поражением кожи и неврологическими проблемами пациента. И по логике вещей предложил сей патологии название НейроФиброматоз. Но первые описания болячки были еще аж в 13 веке, а в 1768 году доХтар Акенсайд описал пациента, который унаследовал от отца интересное заболевание с большим количеством образований на голове, туловище, руках и ногах похожих на опухоль.

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, и весьма печально, что аутосомно-доминантное и одно из самых распространенных среди всех наследственных болячек. При нейрофиброматозе первого типа (да-да, еще есть и второй) человек страдает от множественных нейрофибром. Что, в принципе, логично из названия.
Нефрофибромы – это опухоли из оболочки нерва. По размеру они бывают самые разные. Обычно появляются к возрасту расцвета свиданий, лет в 19, но могут и явиться позднее. После 30 лет возникнут с вероятностью почти в 100 процентов, и чем старше человек становится, тем больше становится нейрофибром, которые могут не давать спокойно жить внутренним органам, сдавливая их.

Виновник сего действа – ген NF1, который несет информацию о строении белка нейрофибромина и живет в 17 хромосоме. Ген чувствует себя одним из Людей икс и мутирует, при чем его напарник – вторая, нормальная копия гена почему-то выключается.

Нейрофибромин – это строгий воспитатель для RAS, обладающий волшебной силой ГТФазной активности. RAS отвечает за передачу сигнала роста. В своей неактивной, ленивой форме он соединяется с ГДФ, а когда он готов к работе и полон сил — с ГТФ.
А теперь вспомним, что у гена нейрофибромина мутация, и он создается недееспособным. RAS выходит из под контроля, соединяется с ГТФ, активируется, когда ему взбредится, и передает клеточкам обворожительные сигналы к росту.

Не все нейрофибромы одинаковые. Есть кожные нейрофибромы. Они появляются в дерме, подкожной жировой клетчатке, четко ограниченные своей территорией. Это округлые узелочки, безболезненные, которые могут иногда вызывать зуд и жжение. Такие же растут и на периферических нервах.

А еще бывают плексиформные нейрофибромы, что дословно можно перевести, как гроздевидные. Чаще они растут в крупных нервных стволах, где неравномерно из-за них утолщается каждый пучочек нерва. И фиг такую штуку отделишь, она любит прорастать между волокнами и надежно там закрепляться. Самое обидное, что именно плексиформные нейрофибромы любят переходить на темную сторону злокачественного перерождения.

Кроме нейрофибром, растут и другие опухоли – это астроцитома, менингиома, феохромоцитома.
Внимательнейшим образом нужно смотреть в глаза пациента. Постепенное снижение зрения у ребенка может быть связано с появлением глиомы на зрительном нерве. А можно найти и еще одну интересную вещь – это пигментные узелочки в радужке глаза, они же гамартомы, они же узелки Лиша.

Также основной признак нейрофиброматоза — это пятна с бодрящим названием – пятна вида «кофе с молоком». Как будто вы пришли в Старбакс, а вам там плеснули на блузку капучино. Пятна возникают на коже из-за размножения клеток, содержащих пигмент меланин, и размножаются они еще на стадии маленькой детишки в животике у мамы, поэтому часто появляются к двум годикам. По форме пятна неправильные с ровными краями соответствующего цвета. А иногда они бывают в виде веснушек. Такие очаровательные веснушки в подмышках или паховых складках зовутся симптомом Кроува.

Проблемы со скелетом так же не чужды пациентам. Еще на далекой стадии гаструляции из-за активации мутантного гена клеточки ведут себя неправильно, что приводит к нарушениям роста детишки, дистрофическому сколиозу и деформациям косточек.

И добивают всю картину нарушения нервной системы: снижение когнитивных функций, эпилепсии, нарушения координации.

Что же делать с этой болячкой? Ну, разумеется, препарата, который чудесным образом отключал бы ген, нет. Но некая патогенетическая терапия придумана и основана на знаниях о клеточном составе нейрофибром. Жители нейрофибромы – это тучные клетки, шванновские клетки, лимфоциты и фибробласты. Пациентам назначают стабилизаторы мембраны тучных клеток – кетотифен, и ему в помощь блокатор гистаминовых рецепторов H1 фенкарол. Прибавляют сюда тигазол – аналог витамина А, который будет останавливать деление клеток. И наконец, разжижаем межклеточное вещество нейрофибромы с помощью инъекций фермента лидазы.
Симптоматическая терапия — это хирургическое удаление опухолей, которые больше всего мешают спокойно жить, прием анальгетиков при выраженных болях и проведение лучевой терапии со злокачественными опухолями.

Вот мы и познакомились с новым генетическим кошмаром.

Использованные источники: vk.com