Плекси нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Плексиформные нейрофибромы

Плексиформные нейрофибромы являются одним из наиболее распространенных и изнурительных осложнений нейрофиброматоза 1 типа. Эти опухоли могут появиться практически в любой части тела на поверхности кожи или под ней. Симптомы и проявления могут быть связаны с тем, в какой именно части тела расположены эти опухоли. Плексиформные опухоли развиваются примерно у 30% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, они могут привести к обезображиванию кожной поверхности, к функциональным нарушениям, а в крайне редких случаях они могут стать опасными для жизни. Важно отметить, что плексиформные нейрофибромы подвержены повышенному риску трансформации в злокачественные опухоли оболочки периферических нервов, которые не поддаются лечению из-за очень маленького разнообразия эффективных методов лечения злокачественных сарком мягких тканей в целом, а также из-за частых задержек в диагностике. В настоящее время основным методом лечения плексиформных нейрофибром является хирургическая резекция. Основными переменными являются время и средства идентификации плексиформных нейрофибром, методы наблюдения и показания к проведению операции.

Плексиформные нейрофибромы. Фото

Плексиформная нейрофиброма на правой руке

Плексиформный нейрофиброматоз лица

Гигантская плексиформная нейрофиброма на лица у мальчика

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Использованные источники: redkie-bolezni.com

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Подписаться на обновления

Связь с администрацией

Запишитесь к специалисту прямо на сайте. Мы перезвоним Вам в течении 2-х минут .

Перезвоним Вам в течении 1 минуты

Москва, Балаклавский проспект, дом 5

Папилломы представляют собой полипы на тонкой ножке цвета нормальной кожи или коричневого цвета (от светло-коричневого до темно-коричневого)

метод лазеродеструкции плотных округлых ороговевших кожных узелков вирусной природы

Гнойные патологии кожи и жирового слоя клетчатки чаще (до 90% историй болезни) вызываются инфицированием стафилококком

раздел медицины, занимающийся изучением структуры и функции кожи в норме и при патологии, диагностикой, профилактикой и лечением заболеваний кожи

Плексиформная нейрофиброма

Одним из тяжелых системных заболеваний наследственного характера, что чревато поражением покрова кожи, а также системы нервной можно считать нейрофиброматоз, который среди известных заболеваний моногенного типа считается самым распространенным. Наследование является аутосомно-доминантным, пенетрантность и вариабельная экспрессивность которого довольно высока. Основной причиной недуга служит мутирование (нф1) гена семнадцатой хромосомы. Поражение в отношении пола человека не избирательно, поэтому как мужчины, так и женщины могут поражаться нейрофибромой с одинаковой частотой. В половине случаев заболевание возникает в результате вновь образующихся мутаций.

Характерными признаками заболевания выступает наличие достаточно выраженного полиморфизма клинического, полиорганности поражений, а также прогрессирующее течение и высокая частота осложнений, что нередко приводит к смертельному исходу особенно при развитии легочно-сердечной недостаточности, злокачественному преобразованию нейрофибром либо сильно выраженных аномалий скелета.

Одной из разновидностей нейрофиброматоза считается плексиформная нейрофиброма, что представляет собой удлиненное диффузное образование локализующееся, как правило, в местах прохождения цервикальных верхних нервов, а также нерва тройничного. Недуг обеспечивает пациенту довольно выраженные дефекты косметического плана, поскольку характеризуется гипертрофией кожи, гиперпигментацией и гипертрихозом.

Клиника

При всей разнообразности клинических проявлений механизм их развития не определен. Имеются лишь предположения о том, что подверженный мутации ген входит в состав генной группы, что отвечает за подавление опухолевого роста. Поэтому снижение им выработки своей продукции ведет к тому, что клетки кожи подвергаются пролиферации неопластического и диспластического характера.

Клиническую диагностику значительно затрудняет такая особенность болезни как возрастная специфичность в последовательности проявления симптоматики. Так в раннем возрасте у ребенка наличие нейрофиброматоза усматривается лишь присутствием пигмента в виде кофе с молоком цвета пятен. Другие же более серьезные проявления недуга, выраженные скелетной дисплазией или наличием патологичного образования – плексиформная нейробифрома могут обнаружить себя позже в период от пяти до пятнадцати лет. Причем как сами проявления симптоматики и их выраженность, так и их прогрессирование находятся в широком возрастном диапазоне. К тому же нельзя с точностью утверждать их ожидаемость. Чем обусловлена такая разница неизвестно.

Критерии диагностирования нейрофиброматоза

Диагностировать заболевание положено обнаружением у пациента определенных критериев первого типа нейрофиброматоза, что разработаны экспертами Международного комитета по проблеме нейрофиброматоза. Поэтому утвердить диагноз врач может лишь при условии, что пациент располагает хотя бы двумя признаками данного перечня:

• пять и более пятен пигментации кофейного (с молоком) цвета у детей младшего возраста как минимум пять миллиметров в диаметре;

• шесть и более пигментных пятен того же цвета у подростков и старшего возраста пациентов как минимум пятнадцать миллиметров в диаметре;

• не менее двух любых нейрофибром либо один экземпляр плексиформной;

• россыпь мелкой пигментации веснушчатого типа расположенная в области паха или подмышек;

• в виде глиомы нерва зрительного, когда у пациента выявлено более двух белых пятнышек на глазной оболочке радужки;

• врожденная патология трубчатой кости, псевдоартроз и прочие костные аномалии;

• сведения о заболевании близкой родни нейрофиброматозам, что подтвержден идентичными критериями.

Следует отметить, что именно плексиформная нейрофиброма обладает самым высоким риском трансформации в злокачественную опухоль, являясь одним из нежелательных проявлений нейрофиброматоза первого типа. К тому же подобное новообразование способно доставить пациенту массу беспокойства своей косметической дефектностью как наиболее выраженная форма недуга, что может исчисляться тысячами. Известны случаи развития гигантского образования плексиформной нейрофибромы весом более десятка килограмм.

Использованные источники: nevus-md.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПА — ОСНОВА ПРОФИЛАКТИКИ ОСЛОЖНЕНИЙ СИСТЕМНОЙ ПАТОЛОГИИ

О статье

Для цитирования: Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Филиппова М.Г., Мозолевский Ю.В. РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА I ТИПА — ОСНОВА ПРОФИЛАКТИКИ ОСЛОЖНЕНИЙ СИСТЕМНОЙ ПАТОЛОГИИ // РМЖ. 1997. №11. С. 2

На основании данных литературы и обследования 112 больных нейрофиброматозом выделены ранние признаки (пигментные пятна, крупные и мелкие типа веснушек, располагающиеся преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках). Определена частота внекожных поражений, из которых наиболее частыми оказались глазные (узелки Лиша, глиома зрительного нерва) и костные (прежде всего сколиоз) и выделены факторы, влияющие на тяжесть течения заболевания. Рекомендовано раннее (при появлении первых нейрофибром) применение комплекса средств, влияющих на дегрануляцию тучных клеток (задитен, кетофен), пролиферацию клеточных элементов (тигазон, витамин А) и накопление в нейрофибромах гликозаминогликанов (лидаза), систематическое обследование для раннего выявления системной патологии и назначения лечения по показаниям.

Proceeding from the data available in the literature and their examination of 112 patients with neurofibromatosis, the authors identified early signs (pigmented macules, large and small freckle-type spots chiefly located in the axillae and inguinal folds), defined the incidence of extradermal lesions among which eye (Lish`s nodules, glioma of the optic nerve) and bone abnormalities (primarily scoliosis) were most common, and determined the factors influencing the course of the disease. Early (if primary neurofibromas occur) use of a combination of agents affecting mast cell degranulation (zaditen, ketotifen), cell proliferation (tigason, vitamin A), and neurofibromatous accumulation of glycosaminoglycans (lidase), as well as regular surveys for systemic diseases and management with indications borne in mind were also recommended.

В.Н. Мордовцев, доктор мед. наук, проф., зав. отделением наследственных болезней кожи Центрального кожно-венерологического института Минздрава РФ.
В.В. Мордовцева, канд. мед. наук, врач лаборатории клинической генетики Центрального кожно-венерологического института Минздрава РФ.
М.Г. Филиппова, канд. мед. наук, ассистент кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова.
Ю.В. Мозолевский, канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова.

Prof. V.N. Мordovtsev, MD, Head, Department of Hereditary Skin Diseases, Central Dermatovenereological Institute, Ministry of Health of the Russian Federation.
V.V. Mordovtseva, Candidate of Medical Sciences, Physician, Laboratory of Clinical Genetics, Dermatovenereological Institute, Ministy of Health of the Russian Federation.
M.G. Filippova, Candidate of Medical Sciences, Assistant, Laboratory of Medical Genetics, I.M. Sechenov Moscow Medical Academy.
Yu.V. Mozolevsky, Candidate of Medical Sciences, Associаte Professor, Department of Neurology,
I.M. Sechenov Moscow Medical Academy.

Н ейрофиброматоз I типа или болезнь Реклингхаузена относится к группе факоматозов (греч. phakos — пятно), представляет собой полисистемное заболевание, при котором в патологический процесс вовлекаются первично или в результате осложнений любая система или орган. Является одной из наиболее частых моногенных болезней человека, встречаясь с частотой не реже чем 1 : 3000 — 4000 населения, в русской популяции — 1,28 : 10 000 [1]. Следовательно, существует большое число больных нейрофиброматозом I типа, нуждающихся в оказании специализированной медицинской помощи. Поэтому не вызывает сомнения значимость раннего выявления заболевания, использования для этой цели диагностических критериев, рекомендованных Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, в соответствии с которыми диагноз нейрофиброматоза I (классического, периферического, собственно болезни Реклингхаузена) может быть поставлен при наличии у больного не менее двух следующих признаков: не менее 5 пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм у детей до пубертатного возраста и не менее 6 пятен диаметром более 15 мм в постпубертатном возрасте; 2 или более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма; мелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках; дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него; глиома зрительного нерва; 2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы; наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериям [2].

По нашим данным, полученным при обследовании 112 больных, самым ранним проявлением заболевания являются пигментные пятна крупных размеров (рис. 1). У большинства больных они существовали с рождения, у 17% развились к концу первого года жизни, у остальных — к 10 годам. Мелкие пятна типа веснушек появляются позже (рис. 2). Самый ранний возраст наличия этого признака — 6 лет. Его наблюдали у 42% больных до 10-летнего возраста, а к 20 годам — у 96% больных.
Случаев возникновения нейрофибром у больных в возрасте до года не было; до 10-летнего возраста они выявлены лишь у 30% больных, а к 20 годам — у 70%. У большинства больных нейрофибромы были множественными, а у 2 было генерализованное поражение кожного покрова с неисчислимым количеством опухолей (рис. 3), как и в ряде публикаций казуистических случаев [3, 4].

Использованные источники: www.rmj.ru