Нейрофиброматоза болезнь реклингаузена

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Сегодня у многих людей наблюдаются генетические патологии, которые проявляются различной симптоматикой. Среди них выделяют болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз). Это заболевание характеризуется поражением кожного покрова в виде опухолевидных образований, пятен, веснушек в неспецифических местах и проявлением иных признаков. Болезнь достаточно распространена среди населения планеты и встречается в одном случае из двух с половиной тысяч. При этом патология является неизлечимой, в качестве терапии проводится систематическое лечение. Сегодня в медицине продолжают разрабатывать специфическую терапию, которая направлена на полное исцеление пациента.

Характеристика и описание проблемы

Болезнь Реклингхаузена – гетерогенное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением кожного покрова и ЦНС. При этом в патологический процесс могут вовлекаться все органы и системы организма. Заболевание развивается стремительно. Первые симптомы могут проявляться при рождении ребенка, а развитие осложнений — произойти во взрослом возрасте.

В половине случаев патология передается по наследству, в остальных случаях она развивается в результате спонтанных мутаций генов. Это заболевание проявляется в виде множественных пигментных пятен и доброкачественных новообразований, аномалий костной ткани, изменений радужки глаза, а также опухолей ЦНС и прочего. Новообразования могут появляться в нервах и нервных окончаниях.

Нейрофиброматоз (МКБ-10 приписывает ему код Q85.0) является самым распространенным заболеванием наследственной этиологии. Оно впервые было описано в девятнадцатом столетии многими исследователями, в том числе и Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Эпидемиология

Нейрофиброматоз у детей диагностируется в равной степени у мужского и женского пола. Эта патология является самым часто встречаемым заболеванием с генетической природой. Оно может поражать людей разной национальности и не зависит от места проживания человека, его питания и иных факторов.

Болезнь передается по наследству, в половине случаев она развивается из-за разных мутаций гена семнадцатой хромосомы. Этот ген несет ответственность за подавление развития опухолевых процессов. Когда развивается нейрофиброматоз 1 типа, опухолевые клетки не распознаются мутированным геном, поэтому не устраняются иммунной системой, а размножаются, образуя большие опухоли доброкачественного характера. Но в 15 % случаев эти новообразования трансформируются в раковые опухоли.

Причины развития патологии

Ген семнадцатой хромосомы имеет большие размеры, поэтому в нем возникает большое количество новых мутаций. В 50 % случаев такие мутации передаются по наследству потомкам, в остальных случаях наблюдается развитие новых мутаций. Все эти процессы имеют высокую степень проявлений, поэтому симптоматика патологии наблюдается всегда.

Медики утверждают, что ген НФ-1 участвует в синтезе нейрофибромина – белка, который подавляет рост и развитие опухолей. Его недостаточность или отсутствие приводят к трансформации клеток в новообразования. Если опухолевые клетки начинают бурно и стремительно размножаться, возникают злокачественные новообразования. Такое явление наблюдается в 15 % случаев. Имеет болезнь Реклингхаузена тип наследования аутосомно-доминантный.

Разновидности болезни

Опухоли при этой патологии могут формироваться из клеток центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине принято выделять следующие формы болезни:

  1. Периферическая форма, или нейрофиброматоз 1 типа, при котором опухоли формируются из клеток периферической НС.
  2. Центральная форма, или болезнь 2 типа, при которой новообразования появляются из клеток ЦНС.

Чаще всего диагностируется первая форма патологии.

Симптомы и признаки

Проявляет нейрофиброматоз Реклингхаузена самые разные симптомы и признаки. Среди них отмечаются опухолевидные новообразования, нейрофибромы, пигментные пятна кожи, расстройство нервной системы и опорно-двигательного аппарата, изменение радужки глаз.

Чаще всего заболевание начинает проявляться с развития сколиоза, со временем к нему присоединяются эпилептические припадки, нарушение зрения и затруднения в обучении. Новообразования обычно располагаются по ходу периферических нервов, но нередко они локализуются на веках, конъюнктиве, в головном и спинном мозге, брюшной полости. Это может приводить к параличу глазных мышц, сдавливанию органов, расстройству функциональности черепных нервов и так далее.

Кожный покров

Часто нейрофиброматоз у детей начинает проявляться с рождения в виде пигментных пятен на кожном покрове, которые представляют собой плоские участки кожи разного размера и месторасположения. Цвет пятен может изменяться от бежевого до серо-синего. Обычно они располагаются на конечностях и туловище, слизистых оболочках. Они никогда не исчезают. Главной особенностью данного заболевания выступает количество пигментных пятен: их при патологии наблюдается не меньше шести размером около полутора сантиметров.

Также одним из симптомов заболевания выступает формирование на кожном покрове веснушчатых высыпаний в области подмышек, в паху, подколенных ямках. Веснушки могут появляться на протяжении всей жизни человека, обычно на данный процесс оказывают влияние травмы, опрелости, трение одежды и прочее.

Также нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется в виде узелков Лиша, что представляют собой пигментные пятна белого цвета на радужной оболочке глаз. Их нельзя обнаружить невооруженным взглядом, их выявляют только при осмотре окулиста. По мере взросления человека узелки начинают проявляться в большей степени.

Опухолевидные образования

Нейрофибромы при данном заболевании располагаются на кожном покрове или внутри тела в больших количествах. Эти образования представляют собой скопления клеток оболочек нервов, они имеют вид узлов, что располагаются на тонкой или широкой ножке, на верхушке узелков могут расти волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом человека. Иногда они могут покрывать все тело, также бывают одиночными. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до одного метра в диаметре (в 30 % случаев). Практически у вех пациентов после тридцати лет наблюдаются такие новообразования.

Нейрофибромы часто провоцируют аномальное увеличение конечностей (слоновая болезнь). Если они находятся внутри тела, то могут сдавливать внутренние органы, приводя к нарушению их функциональности. У человека при этом наблюдается кашель, одышка, расстройство пищеварения, болевой синдром, паралич мышц. При расположении в нервах образования провоцируют развитие мышечной слабости, болей, расстройства чувствительности.

Также синдром Реклингхаузена проявляется и другими опухолями: астроцитомами, менингиомами, глиомами или эпендимомами. При формировании опухолей внутри черепа у человека повышается внутричерепное давление, возникают парезы мышц, расстройство речи, зрения и слуха, а также психики. Нередко у человека появляется опухоль надпочечников, что провоцирует увеличение кровяного давления. Глиома диагностируется в 15 % случаев и проявляется в нарушении зрения, выпячивании глазного яблока.

Расстройства нервной системы и опорно-двигательного аппарата

Неврологические нарушения при данном заболевании проявляются в виде умственных расстройств разной степени проявления. Самыми часто встречаемыми признаками патологии являются нарушения интеллекта, затруднение в обучении письму и чтению, освоении наук.

Нередко болезнь Реклингхаузена проявляется в эпилептических приступах, развитии депрессии со всеми сопутствующими симптомами. В некоторых случаях депрессии развиваются из-за косметических дефектов, которые приводят к уродству. Человек стесняется своего внешнего вида, избегает контакта с людьми, замыкается в себе.

При данной патологии происходит неправильное строение костей:

  • недоразвитие клиновидной кости;
  • кифосколиоз позвоночника;
  • дефекты ребер и грудной клетки;
  • спондилолистез;
  • асимметрическое строение черепа;
  • недоразвитость костной ткани, в результате чего происходят частые переломы;
  • деформация трубчатых костей, формирование на них кист;
  • изменение лицевой части черепа и стенок глазниц.

Дополнительная симптоматика

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первого типа (где лечат патологию, будет рассмотрено ниже) проявляет и другую симптоматику. Среди ее признаков:

  • нарушение роста человека;
  • раннее половое созревание, гинекомастия;
  • формирование кист в легких;
  • сирингомиелия;
  • сужение легочной артерии;
  • пневмония;
  • неправильное строение органов ЖКТ;
  • увеличение кровяного давления.

Болезнь Реклингхаузена: диагностика

Диагностические мероприятия были разработаны Международным комитетом экспертов по данной патологии. Для постановки точного диагноза у человека должно быть не меньше двух симптомов из следующих:

  1. Больше пяти пигментных пятен на теле размером более пяти миллиметров.
  2. Два опухолевидных образования любой формы и разновидности.
  3. Веснушки в области подмышек и в паху.
  4. Недоразвитие костной ткани и клиновидной кости.
  5. Глиома зрительного нерва.
  6. Не меньше двух узлов Лиша.
  7. Наличие близких родственников со схожими симптомами.

Первичное обследование проводит врач общей практики в медицинском учреждении. Возможна консультация окулиста, дерматолога, невролога и прочих.

Для диагностирования заболевания существует большое количество методик, выбор которых зависит от расположения патологических новообразований.

Особое внимание уделяют родственникам пациента из-за возможной наследственной передачи заболевания. При наследственной предрасположенности к заболеванию проводят генетическую экспертизу. Также возможно проведение амниоцентеза или биопсии хориона для определения отклонений у новорожденного ребенка. Обследование человека проводится периодически, так как некоторые симптомы могут проявляться со временем. Врач обращает внимание на изменения в анализе крови при болезни Реклингхаузена, которые могут указывать на развитие патологических процессов в организме. Часто назначается тест на исследование генов MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.

Врач может назначить МРТ и рентгенографию для определения новообразований во внутренних органах и костях.

Также врач дифференцирует патологию с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз других типов, синдром Протея, Клиппеля — Вебера, рассеянный липоматоз и прочими. После проведения тщательного обследования ставится окончательный диагноз и разрабатывается план лечения.

Терапия

Лечат заболевание в обычной или специализированной клинике. Обычно нейрофиброматоз лечение предполагает симптоматическое, так как заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на устранение симптоматики патологии и изменений со стороны органов и систем.

Основным терапевтическим методом в данном случае выступает хирургическое удаление новообразований. Операции назначают при опухолях больших размеров, которые сдавливают органы, нарушая их функциональность. Также болезнь Реклингхаузена требует оперативного вмешательства с целью устранения косметологических дефектов при обезображивании тела человека.

Оперативное вмешательство требуется при наличии опухолей большого размера, высоком кровяном давлении, сколиозе, расстройстве речи, зрения и слуха, раннем или позднем половом созревании.

Операцию можно проводить только при наличии небольшого числа новообразований. Сегодня в медицине идет разработка препаратов, направленных на полное излечение от данного заболевания, но в настоящее время их еще не применяют. Множественные опухоли удалить не представляется возможным. При обнаружении раковых новообразований нейрофиброматоз лечение предполагает с использованием химиотерапии, хирургического удаления опухоли и лучевой терапии. Методы лечения будут зависеть от разновидности рака.

Прогноз и профилактика

Прогноз при этой патологии благоприятный, рак развивается в редких случаях. Но при распространенности патологического процесса трудоспособность человека значительно снижается, что может стать причиной инвалидности.

Так как данное заболевание является генетическим, профилактических мероприятий по его предупреждению не разработано. Врачи рекомендуют родителям обнаружить заболевание как можно раньше. В медицине установлено, что около 60 % людей с данной патологией имеют неяркое проявление симптоматики в виде пигментных пятен и нескольких новообразований на кожном покрове, которые требуют проведения небольшого лечения. Дети с такой болезнью остаются относительно здоровыми, но в будущем у них возможно развитие осложнений и негативных последствий. Потому важно вовремя диагностировать патологию, чтобы обеспечить ребенку счастливую жизнь.

Использованные источники: fb.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

    светло-коричневые кожные высыпания;

На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Использованные источники: neurodoc.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Паховая эпидермофития передается или нет

  Вконтакте нейрофиброматоз

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Сегодня у многих людей наблюдаются генетические патологии, которые проявляются различной симптоматикой. Среди них выделяют болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз). Это заболевание характеризуется поражением кожного покрова в виде опухолевидных образований, пятен, веснушек в неспецифических местах и проявлением иных признаков. Болезнь достаточно распространена среди населения планеты и встречается в одном случае из двух с половиной тысяч. При этом патология является неизлечимой, в качестве терапии проводится систематическое лечение. Сегодня в медицине продолжают разрабатывать специфическую терапию, которая направлена на полное исцеление пациента.

Характеристика и описание проблемы

Болезнь Реклингхаузена – гетерогенное заболевание, характеризующееся опухолевым поражением кожного покрова и ЦНС. При этом в патологический процесс могут вовлекаться все органы и системы организма. Заболевание развивается стремительно. Первые симптомы могут проявляться при рождении ребенка, а развитие осложнений — произойти во взрослом возрасте.

В половине случаев патология передается по наследству, в остальных случаях она развивается в результате спонтанных мутаций генов. Это заболевание проявляется в виде множественных пигментных пятен и доброкачественных новообразований, аномалий костной ткани, изменений радужки глаза, а также опухолей ЦНС и прочего. Новообразования могут появляться в нервах и нервных окончаниях.

Нейрофиброматоз (МКБ-10 приписывает ему код Q85.0) является самым распространенным заболеванием наследственной этиологии. Оно впервые было описано в девятнадцатом столетии многими исследователями, в том числе и Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Эпидемиология

Нейрофиброматоз у детей диагностируется в равной степени у мужского и женского пола. Эта патология является самым часто встречаемым заболеванием с генетической природой. Оно может поражать людей разной национальности и не зависит от места проживания человека, его питания и иных факторов.

Болезнь передается по наследству, в половине случаев она развивается из-за разных мутаций гена семнадцатой хромосомы. Этот ген несет ответственность за подавление развития опухолевых процессов. Когда развивается нейрофиброматоз 1 типа, опухолевые клетки не распознаются мутированным геном, поэтому не устраняются иммунной системой, а размножаются, образуя большие опухоли доброкачественного характера. Но в 15 % случаев эти новообразования трансформируются в раковые опухоли.

Причины развития патологии

Ген семнадцатой хромосомы имеет большие размеры, поэтому в нем возникает большое количество новых мутаций. В 50 % случаев такие мутации передаются по наследству потомкам, в остальных случаях наблюдается развитие новых мутаций. Все эти процессы имеют высокую степень проявлений, поэтому симптоматика патологии наблюдается всегда.

Медики утверждают, что ген НФ-1 участвует в синтезе нейрофибромина – белка, который подавляет рост и развитие опухолей. Его недостаточность или отсутствие приводят к трансформации клеток в новообразования. Если опухолевые клетки начинают бурно и стремительно размножаться, возникают злокачественные новообразования. Такое явление наблюдается в 15 % случаев. Имеет болезнь Реклингхаузена тип наследования аутосомно-доминантный.

Разновидности болезни

Опухоли при этой патологии могут формироваться из клеток центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине принято выделять следующие формы болезни:

  1. Периферическая форма, или нейрофиброматоз 1 типа, при котором опухоли формируются из клеток периферической НС.
  2. Центральная форма, или болезнь 2 типа, при которой новообразования появляются из клеток ЦНС.

Чаще всего диагностируется первая форма патологии.

Симптомы и признаки

Проявляет нейрофиброматоз Реклингхаузена самые разные симптомы и признаки. Среди них отмечаются опухолевидные новообразования, нейрофибромы, пигментные пятна кожи, расстройство нервной системы и опорно-двигательного аппарата, изменение радужки глаз.

Чаще всего заболевание начинает проявляться с развития сколиоза, со временем к нему присоединяются эпилептические припадки, нарушение зрения и затруднения в обучении. Новообразования обычно располагаются по ходу периферических нервов, но нередко они локализуются на веках, конъюнктиве, в головном и спинном мозге, брюшной полости. Это может приводить к параличу глазных мышц, сдавливанию органов, расстройству функциональности черепных нервов и так далее.

Кожный покров

Часто нейрофиброматоз у детей начинает проявляться с рождения в виде пигментных пятен на кожном покрове, которые представляют собой плоские участки кожи разного размера и месторасположения. Цвет пятен может изменяться от бежевого до серо-синего. Обычно они располагаются на конечностях и туловище, слизистых оболочках. Они никогда не исчезают. Главной особенностью данного заболевания выступает количество пигментных пятен: их при патологии наблюдается не меньше шести размером около полутора сантиметров.

Также одним из симптомов заболевания выступает формирование на кожном покрове веснушчатых высыпаний в области подмышек, в паху, подколенных ямках. Веснушки могут появляться на протяжении всей жизни человека, обычно на данный процесс оказывают влияние травмы, опрелости, трение одежды и прочее.

Также нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется в виде узелков Лиша, что представляют собой пигментные пятна белого цвета на радужной оболочке глаз. Их нельзя обнаружить невооруженным взглядом, их выявляют только при осмотре окулиста. По мере взросления человека узелки начинают проявляться в большей степени.

Опухолевидные образования

Нейрофибромы при данном заболевании располагаются на кожном покрове или внутри тела в больших количествах. Эти образования представляют собой скопления клеток оболочек нервов, они имеют вид узлов, что располагаются на тонкой или широкой ножке, на верхушке узелков могут расти волосы. Количество нейрофибром увеличивается с возрастом человека. Иногда они могут покрывать все тело, также бывают одиночными. Их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до одного метра в диаметре (в 30 % случаев). Практически у вех пациентов после тридцати лет наблюдаются такие новообразования.

Нейрофибромы часто провоцируют аномальное увеличение конечностей (слоновая болезнь). Если они находятся внутри тела, то могут сдавливать внутренние органы, приводя к нарушению их функциональности. У человека при этом наблюдается кашель, одышка, расстройство пищеварения, болевой синдром, паралич мышц. При расположении в нервах образования провоцируют развитие мышечной слабости, болей, расстройства чувствительности.

Также синдром Реклингхаузена проявляется и другими опухолями: астроцитомами, менингиомами, глиомами или эпендимомами. При формировании опухолей внутри черепа у человека повышается внутричерепное давление, возникают парезы мышц, расстройство речи, зрения и слуха, а также психики. Нередко у человека появляется опухоль надпочечников, что провоцирует увеличение кровяного давления. Глиома диагностируется в 15 % случаев и проявляется в нарушении зрения, выпячивании глазного яблока.

Расстройства нервной системы и опорно-двигательного аппарата

Неврологические нарушения при данном заболевании проявляются в виде умственных расстройств разной степени проявления. Самыми часто встречаемыми признаками патологии являются нарушения интеллекта, затруднение в обучении письму и чтению, освоении наук.

Нередко болезнь Реклингхаузена проявляется в эпилептических приступах, развитии депрессии со всеми сопутствующими симптомами. В некоторых случаях депрессии развиваются из-за косметических дефектов, которые приводят к уродству. Человек стесняется своего внешнего вида, избегает контакта с людьми, замыкается в себе.

При данной патологии происходит неправильное строение костей:

  • недоразвитие клиновидной кости;
  • кифосколиоз позвоночника;
  • дефекты ребер и грудной клетки;
  • спондилолистез;
  • асимметрическое строение черепа;
  • недоразвитость костной ткани, в результате чего происходят частые переломы;
  • деформация трубчатых костей, формирование на них кист;
  • изменение лицевой части черепа и стенок глазниц.

Дополнительная симптоматика

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) первого типа (где лечат патологию, будет рассмотрено ниже) проявляет и другую симптоматику. Среди ее признаков:

  • нарушение роста человека;
  • раннее половое созревание, гинекомастия;
  • формирование кист в легких;
  • сирингомиелия;
  • сужение легочной артерии;
  • пневмония;
  • неправильное строение органов ЖКТ;
  • увеличение кровяного давления.

Болезнь Реклингхаузена: диагностика

Диагностические мероприятия были разработаны Международным комитетом экспертов по данной патологии. Для постановки точного диагноза у человека должно быть не меньше двух симптомов из следующих:

  1. Больше пяти пигментных пятен на теле размером более пяти миллиметров.
  2. Два опухолевидных образования любой формы и разновидности.
  3. Веснушки в области подмышек и в паху.
  4. Недоразвитие костной ткани и клиновидной кости.
  5. Глиома зрительного нерва.
  6. Не меньше двух узлов Лиша.
  7. Наличие близких родственников со схожими симптомами.

Первичное обследование проводит врач общей практики в медицинском учреждении. Возможна консультация окулиста, дерматолога, невролога и прочих.

Для диагностирования заболевания существует большое количество методик, выбор которых зависит от расположения патологических новообразований.

Особое внимание уделяют родственникам пациента из-за возможной наследственной передачи заболевания. При наследственной предрасположенности к заболеванию проводят генетическую экспертизу. Также возможно проведение амниоцентеза или биопсии хориона для определения отклонений у новорожденного ребенка. Обследование человека проводится периодически, так как некоторые симптомы могут проявляться со временем. Врач обращает внимание на изменения в анализе крови при болезни Реклингхаузена, которые могут указывать на развитие патологических процессов в организме. Часто назначается тест на исследование генов MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.

Врач может назначить МРТ и рентгенографию для определения новообразований во внутренних органах и костях.

Также врач дифференцирует патологию с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз других типов, синдром Протея, Клиппеля — Вебера, рассеянный липоматоз и прочими. После проведения тщательного обследования ставится окончательный диагноз и разрабатывается план лечения.

Терапия

Лечат заболевание в обычной или специализированной клинике. Обычно нейрофиброматоз лечение предполагает симптоматическое, так как заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на устранение симптоматики патологии и изменений со стороны органов и систем.

Основным терапевтическим методом в данном случае выступает хирургическое удаление новообразований. Операции назначают при опухолях больших размеров, которые сдавливают органы, нарушая их функциональность. Также болезнь Реклингхаузена требует оперативного вмешательства с целью устранения косметологических дефектов при обезображивании тела человека.

Оперативное вмешательство требуется при наличии опухолей большого размера, высоком кровяном давлении, сколиозе, расстройстве речи, зрения и слуха, раннем или позднем половом созревании.

Операцию можно проводить только при наличии небольшого числа новообразований. Сегодня в медицине идет разработка препаратов, направленных на полное излечение от данного заболевания, но в настоящее время их еще не применяют. Множественные опухоли удалить не представляется возможным. При обнаружении раковых новообразований нейрофиброматоз лечение предполагает с использованием химиотерапии, хирургического удаления опухоли и лучевой терапии. Методы лечения будут зависеть от разновидности рака.

Прогноз и профилактика

Прогноз при этой патологии благоприятный, рак развивается в редких случаях. Но при распространенности патологического процесса трудоспособность человека значительно снижается, что может стать причиной инвалидности.

Так как данное заболевание является генетическим, профилактических мероприятий по его предупреждению не разработано. Врачи рекомендуют родителям обнаружить заболевание как можно раньше. В медицине установлено, что около 60 % людей с данной патологией имеют неяркое проявление симптоматики в виде пигментных пятен и нескольких новообразований на кожном покрове, которые требуют проведения небольшого лечения. Дети с такой болезнью остаются относительно здоровыми, но в будущем у них возможно развитие осложнений и негативных последствий. Потому важно вовремя диагностировать патологию, чтобы обеспечить ребенку счастливую жизнь.

Использованные источники: fb.ru