Нейрофиброматоз последствия

Нейрофиброматоз — симптомы, причины появления, лечение

Нейрофиброматоз представляет собой наследственное заболевание, именуемое также болезнью Реклингхаузена. Данная мутация на генетическом уровне выражается в появлении кожных или костных аномалий.

Впервые нейрофиброматоз может наблюдаться в детском возрасте или в период полового созревания. Нейрофиброматоз у детей не сопровождается активными новообразованиями, но пигментные пятна уже заметны. При этом болезнь Реклингхаузена не имеет полового ограничения, встречаясь одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин.

Одним из наиболее выраженных симптомов становятся нейрофибромы – это мягкие, мясистые образования, имеющие статус доброкачественных, а их состав – видоизмененная нервная ткань. Они приносят существенный дискомфорт человеку и снижают уровень жизни, а также имеют характерные опасные последствия, вплоть до преобразования в злокачественные опухоли.

Причины нейрофиброматоза

Это наследственное заболевание возникает по причине мутации генов, которые призваны подавлять рост опухолей в организме. Передача имеет аутосомно-доминантный характер, а это значит, что если один из родителей болен, то шансы передать этот недуг ребенку составляет от 50 до 100%.

Локализация генетических отклонений может быть:

  1. В 17 хромосоме – нейрофиброматоз первого (I) типа или периферический, при котором нарушается синтез нейрофибромина и компонентов, составляющих оболочку нервов. Опухоли бесконтрольно образуются и растут в организме.
  2. В 22 хромосоме – нейрофиброматоз второго (II) типа или центральный, при котором нарушается процесс синтеза мерлина. Его главная задача состоит в обеспечении организации внутренней клеточной структуры.

Помимо основных двух типов классификация может допускать иные формы:

  • Нейрофиброматоз третьего (III) типа – смешанная форма, характеризующаяся ростом опухолей со стремительным развитием. Его характерным отличием от первого и второго типа становится появление новообразований в области ладоней, что позволяет дифференцировать этот тип.
  • Нейрофиброматоз четвертого (IV) типа обусловлен наличием множественных образований на коже, риском развития глиомы или иных опухолей зрительного нерва.
  • Болезнь Реклингхаузена пятого (V) типа называется сегментарным нейрофиброматозом с поражением определенного участка кожи.
  • У больных с нейрофиброматозом шестого (VI) типа фибромы не образуются, наблюдается исключительно пигментация.
  • Болезнь Реклингхаузена седьмого (VII) типа, при котором симптомы нейрофиброматоза появляются у пациентов только после 20 лет, а сама болезнь является приобретенной.

Образования появляются и формируются в области нервных стволов (разветвлений). Как правило, это множественные нейрофибромы, которые активно развиваются у пациентов с такой предрасположенностью по достижению 20-ти лет.

Поскольку болезнь Реклингхаузена дает о себе знать с раннего возраста, у ребенка можно отметить пигментные пятна овальной формы на туловище, в области подмышек или в районе паха. Их поверхность обычно гладкая, а цвет напоминает кофейно-молочную смесь. С возрастом их количество и масштабы увеличиваются.

Нейрофибромы могут образовываться как на коже, так и в подкожном слое. В таком случае они схожи по виду с грыжей, но не доставляют пациенту дискомфорт сами по себе. Остальные симптомы общего характера могут проявляться по-разному у каждого больного.

Симптомы нейрофирбоматоза

Болезнь Реклингхаузена может сочетаться с иными отклонениями и патологическими процессами в опорно-двигательном аппарате, заболеваниями сердечно-сосудистой или эндокринной системы.

Диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основании нескольких признаков, которые имеют характерные отличия в зависимости от типа.

К общим симптомам относятся:

  • Гладкие пятна на коже, схожие по форме и внешнему виду с веснушками, но имеющие упомянутую выше окраску «кофе с молоком». В том числе они могут появляться на поверхности слизистой оболочки ротовой полости. Они не выступают над поверхностью кожи, размер может варьироваться от 5 до 15 миллиметров. Допускается ощущение зуда и стремительное разрастание.
  • Изменение цвета кожного покрова в области подмышечных впадин, паха. Это результат гиперпигментации, при которой цвет кожи становится темнее.
  • Образование выпуклостей на коже (бугров).
  • Ухудшение слуха (нейрофиброматоз второго типа).
  • Изменение кожной чувствительности с появлением ощущения «мурашек».
  • Если опухоли затрагивают спинной мозг, то пациент может отмечать слабость в нижних конечностях.
  • На радужной оболочке заметны небольшие окрашенные узелки (узелки Леша).

В дополнение к наиболее распространенным симптомам могут добавиться и дополнительные. Чаще всего их причины – нарушения клеточного деления, развития тканей:

  • Головные боли, в некоторых случаях тошнота.
  • Непроизвольное сокращение мышц, судорожные состояния, схожие с эпилептическим припадком.
  • Искривление позвоночника.
  • Учащенное сердцебиение, повышение интенсивности потоотделения.
  • Ощущение общей слабости, высокая чувствительность к различным инфекционным и вирусным заболеваниям.

В максимальном выражении болезнь Реклингхаузена может привести к развитию образований, масса которых достигает 10 килограмм (явление известно как слоновость). Они не только доставляют дискомфорт с эстетической точки зрения, оказывая влияние на внешность пациента, но и способностью перерасти в злокачественную опухоль.

Кстати, рост нейрофибром может иметь дополнительные стимуляторы – причины, по которым происходят изменения гормонального фона, а именно:

  • Половое созревание.
  • Беременность.
  • Послеродовой период.
  • Нарушение работы эндокринной системы.

Диагностика нейрофиброматоза

Диагностика нейрофиброматоза представляет собой комплексный сбор данных:

  • Жалобы пациента, установление генетической предрасположенности.
  • Осмотр невролога. Оценка состояния функционирования мозжечка, отвечающего за координацию движений, равновесие, обеспечение мышечного тонуса, проверка параметров слуха.
  • Офтальмологический осмотр.
  • Рентгенография, производимая с целью установления костных изменений, дефектов, искривления позвоночника.
  • Компьютерная томография.
  • МРТ.
  • Генетический анализ.

К указанному комплексу мер может быть назначено дополнительно генеалогическое исследование, которое установит наследственную причину. Нейрофиброматоз у детей и взрослых может повлечь серьезные последствия, поэтому не стоит откладывать визит к специалисту.

Лечение нейрофиброматоза

К сожалению, предупредить болезнь Реклингхаузена практически невозможно, профилактических мер для этого на данный момент не разработано, как и кардинального лечения. Лечение нейрофиброматоза это:

  • Назначение терапии, восстанавливающей нарушенные обменные процессы в организме.
  • Операции по устранению последствий. Ткани, подвергшиеся патологическим изменениям, иссекаются, но такое хирургическое вмешательство имеет свои особенности. Структура нейрофибром такова, что устранить полностью ткань невозможно с первого раза в большинстве случаев. Операции проводятся последовательно, а конкретный метод иссечения выбирается в зависимости от месторасположения образования. Наиболее эффективным в сравнении с классическим ходом операции, предполагающим наложение швов, стала современная лазерная методика.
  • В случае стремительной потери слуха назначаются операции декомпрессии опухолей в области слухового нерва.
  • Хирургическое устранение узелков Леша на радужной оболочке.
  • Если происходит озлокачествление опухоли, применяется соответствующая терапия (химическая, лучевая).

Операции позволяют достичь желаемого косметического эффекта, избавить пациента от дискомфорта и комплексов, возникающих вследствие разрастания образований. А также остановить процесс потери слуха, предотвратить ухудшение зрения.

Конкретное лечение нейрофиброматоза может быть назначено только специалистов при участии генетика. Это касается и установление необходимости проведения операции.

Лечение нейрофиброматоза народными средствами

Народные рецепты давно стали для многих людей универсальным нетрадиционным средством для избавления от любых недугов.

Болезнь Реклингхаузена не стала исключением. Основным рецептом, предлагаемым при данном заболевании, является настойка прополиса, настой чистотела, соком листьев и отваром корней пиона.

Стоит помнить, что лечение народными средствами при видимой безопасности ввиду использования исключительно натуральных компонентов может привести к неожиданным последствиям.

Желательно применять их только после согласования с врачом.

Использованные источники: narhiler.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Нейрофиброматоз

. или: Болезнь Реклингхаузена

Симптомы нейрофиброматоза

Формы

Причины

  • Причиной нейрофиброматоза является генетическое нарушение, передающееся по наследству аутосомно-доминантно (при этом в семье, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка от 50 до 100%) или возникающее в результате спонтанной мутации. На тот и другой вариант приходится по 50% случаев заболевания. Генетические нарушения при этом локализуются:
    • при нейрофиброматозе I типа в 17 хромосоме (ген НФ1): это приводит к нарушению синтеза нейрофибромина и некоторых компонентов оболочек нервов. Недостаток и функциональная неполноценность нейрофибромина обуславливает неконтролируемый опухолевый рост во всем организме;
    • при нейрофиброматозе II типа в 22 хромосоме (ген НФ2): это приводит к нарушению синтеза мерлина (или шванномина), ответственного за организацию внутренней структуры клетки.

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • нет ли в семье больного родственников с подобными жалобами;
    • давно ли появились первые изменения.
  • Неврологический осмотр: оценка функции мозжечка (отдел головного мозга, отвечающий за поддержание равновесия, координацию движений и формирование мышечного тонуса), оценка слуха, поиск других возможных признаков неврологической патологии (слабость в ногах, нарушение чувствительности кожи).
  • Осмотр офтальмолога:
    • на радужной оболочке глаза выявляются белесоватые пятна (так называемые узелки Лиша, представляющие собой микроопухоли);
    • при формировании внутримозговых опухолей возможно определение признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ);
    • помутнение хрусталика (катаракта): при нейрофиброматозе II типа.
  • Рентгенография костей: выявляется искривление позвоночника, краевые дефекты костей и суставов, изъеденность краев костей, утолщение или, наоборот, истончение костей, асимметрия черепа.
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга и выявить изменения его структуры.
  • Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в 17 или 22 хромосомах, возможно обнаружение изменений в генах НФ1 или НФ2.
  • Генеалогический анализ: тщательное исследование генеалогического дерева для определения наличия заболевания у кого-то из родственников.
  • Возможна также консультация нейрохирурга.

Лечение нейрофиброматоза

  • Хирургическое удаление доступных опухолей имеет как лечебное, так и косметическое значение. Также проводится удаление опухолей внутри нервов, в том числе в слуховом нерве.
  • Хирургическое разрушение узелков Лиша (коричневые узелки на радужке глаза (то есть на части глаза, которая обеспечивает цвет глаз)) с помощью холода (криодеструкция).
  • При развитии злокачественных опухолей проводится комплексная противоопухолевая терапия: лучевая (воздействие лучевой энергией), химиотерапия (воздействие химическими препаратами).

Осложнения и последствия

  • Озлокачествление опухолей: опухолевая ткань начинает чрезвычайно быстро расти, при этом ее клетки начинают попадать в другие органы и ткани (метастазирование).

Профилактика нейрофиброматоза

  • Профилактика нейрофиброматоза на данный момент не разработана.
  • Имеет значение генетическое исследование пары, где среди родственников есть больные нейрофиброматозом, при планировании беременности для оценки риска развития заболевания у будущего ребенка.
  • Источники

Никифоров А.С. — Клиническая неврология, 2004 г.
С.И.Козлова, Н.С.Демикова — Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, 2007 г.
Essentials of Neurosurgery (by M. B. Allen, R. H. Miller), 1994 г.
М.С.Гринберг – Нейрохирургия, 2010 г.

Что делать при нейрофиброматозе?

  • Выбрать подходящего врача невролог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Использованные источники: lookmedbook.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Причины эпидермофития паховая

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru