Нейрофиброматоз фонд

Генетические заболевания

Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как «болезнь фон Реклингхаузена», является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;

Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как «центральный нейрофиброматоз») — возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого «schwannomin» или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.

Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах

Признаки и симптомы

Нейрофиброматоз по-разному проявляется у больных. Расстройство очень часто проявляется в виде плексиформных нейромышечных, оптических глиом или неврином слухового нерва, но случаи смертности пациентов чаще всего связаны со злокачественной трансформацией нейромышечного нерва, такой, как нейрофибросаркомы (такая трансформация очень редко (менее чем в 3% случаев) происходит у больных с NF1).

Кроме того, нейрофиброматоз увеличивает риск развития лейкемии, преимущественно у детей. Так, у детей с NF-1 риск появления этого заболевания в 200-500 раз больше чем в общей популяции. Поскольку характерные для заболевания опухоли образуются с участием нервных клеток, то они могут возникать в видимых частях тела, что может приводить к появлению у больных существенных социальных проблем.

Бывают случаи, когда опухоли развиваются в таких областях, где они могут приводить к появлению других медицинских проблем и, соответственно опасны для пациента. Эти злокачественные образования необходимо удалить. Для этого, может потребоваться проведение нескольких хирургических операций. Это может быть или ограничивающие вмешательство или операции, которые проводятся с помощью гамма-ножа, в зависимости от того, где эти опухоли расположены. Например, людям с NF 2 для предотвращения развития глухоты, стоит провести хирургическую декомпрессию опухолей области преддверно-улиточного нерва.

Использованные источники: vse-pro-geny.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Вконтакте нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) — тяжелое системное заболевание, характеризующееся развитием множественных нейрофибром в подкожно-жировом слое. В 50 % случаев заболевание имеет наследственную природу, другая половина случаев обусловлена спонтанной мутацией генов. Частота встречаемости заболевания — 1: 2500—3000, и более чем в 30% случаев поражаются область головы и шеи. В патологический процесс могут также вовлекаться практически все органы и системы. Среди системных полиорганных заболеваний у детей нейрофиброматоз — одно из самых распространенных, а также одно из самых трудных для лечения заболеваний, характеризующееся прогрессирующим течением и высоким риском тяжелых осложнений.

В первые годы жизни ребенка предположить диагноз нейрофиброматоза можно по отдельным непостоянным сопутствующим клиническим симптомам: большой размер одной ушной раковины, одной половины носа, наличие макродентии молочных или зачатков постоянных зубов. Постепенно с возрастом начинают проявляться первые типичные симптомы заболевания — множественные, овальные, мелкие пигментные пятна с гладкой поверхностью желтовато-коричневого цвета (цвета «кофе с молоком»). Пятна располагаются преимущественно на туловище, в подмышечных впадинах и паховых складках. C возрастом размер и количество пятен увеличиваются.

Вторым характерным симптомом являются нейрофибромы (кожные и/или подкожные) в виде безболезненных грыжеподобных выпячиваний диаметром до нескольких сантиметров. Цвет кожи над ними не изменен, либо имеет розовато-синеватый или коричневатый оттенок. Иногда встречается диффузный нейрофиброматоз с избыточным разрастанием соединительной ткани кожи и подкожно-жирового слоя с образованием гигантских опухолей (гигантские нейрофибромы). Диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов — плексиформные нейрофибромы — могут располагаться как поверхностно (вдоль черепно-мозговых нервов, нервов шеи и конечностей), так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Поверхностные плексиформные нейрофибромы могут иметь вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых опухолей, нередко гиперпигментированных. В глубине их пальпируются утолщенные извилистые нервные стволы. На наличие глубокой плексиформной нейрофибромы могут указывать большие, покрытые волосами пигментные пятна, особенно пересекающие срединную линию тела. Плексиформные нейрофибромы наиболее часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. В зоне нейрофибром могут быть нарушения различных видов чувствительности. Субъективно ощущаются боли, парестезии, зуд.

В числе других симптомов могут отмечаться подвижность и шатание зубов, их деформация и неправильный рост, судороги конечностей, нарушение чувствительности кожи на отдельных участках, усиленная окраска в подмышечной и паховой областях, наличие окрашенных узелков на радужной оболочке глаза. У ребенка может быть поражено зрение с той стороны лица, на которой образовалась мягкотканная опухоль. Врожденные психические и физические нарушения при нейрофиброматозе наблюдаются примерно в 34% всех случаев. В настоящее время для постановки диагноза необходимо учитывать наличие двух или более из следующих симптомов:

  • шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» более 5 мм в диаметре в предпубертатном и более 15 мм в постпубертатном возрасте;
  • две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
  • мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, в подмышечных и паховых складках;
  • глиома зрительного нерва;
  • два или более узелка Лита;
  • дисплазия крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя трубчатых костей с наличием или без псевдоартроза;
  • нейрофиброматоз у родственников первой степени родства.

Рентгенологическое исследование лицевого скелета выявляет очаги остеопороза в челюстных костях, увеличение размеров турецкого седла.

При внутрикостной локализации опухолевых узлов наблюдаются вздутие кости, в частности в нижней челюсти, увеличение объема альвеолярных отростков челюстей и размера зубов на стороне поражения. Характерна асимметрия черепа, особенно костей лица: уменьшение размера лицевых костей всей половины черепа на стороне поражения и перестройка костной структуры по типу гипертрофического остеопороза, недоразвитие скуловой кости и истончение скуловой дуги на стороне поражения.
В зоне узлов возможно нарушение формирования нижней челюсти — недоразвитие мыщелкового и венечного отростков, уменьшение размера ветви и тела челюсти.

Вопрос лечения больных нейрофиброматозом до сих пор остается, к сожалению, открытым.

Добиться полного излечения сложно. С помощью медикаментозной терапии удается лишь приостановить прогрессирование заболевания. Целью хирургического лечения, при локализации поражения в области лица и головы, является коррекция внешнего вида, нередко неприемлемого для окружающих. Однако иссечение патологически изменённых тканей сопряжено, как правило, с большими трудностями и риском для здоровья больных. Сложность заключается в том, что нейрофиброма представлена желеобразной массой, лишённой структурной плотности, и может поражать более глубокие слои с вовлечением мышц и костей. Поэтому хирургическое удаление нейрофибромы грозит массивным кровотечением. Кроме того, проблематично зафиксировать ткани в необходимом положении, поскольку при накладывании швов нити прорезают «желеобразную» массу опухоли.

В настоящее время разработана новая методика с применением лазерного метода воздействия на нейрофиброму. Инфракрасное излучение лазера хорошо поглощается хромофорами опухоли, но не поглощается водой, что предотвращает повреждение кожи. Проникая в глубь желеобразной структуры опухоли, луч лазера коагулирует патологические ткани с формированием плотных рубцов. В дальнейшем такие структурированные комплексы уменьшают кровопотерю при иссечении опухоли и облегчают фиксацию тканей. Таким образом, хирургические вмешательства остаются единственным достаточно эффективным методом удаления нейрофибром. Причем лечение следует начинать с раннего детства. Это предупредит психологические проблемы пациентов и поможет социализации больных.

Использованные источники: childface-fund.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Паховая эпидермофития передается или нет

Генетические заболевания

Нейрофиброматоз 1 типа (NF 1), также известный как «болезнь фон Реклингхаузена», является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев;

Нейрофиброматоз 2 типа (также известный как «центральный нейрофиброматоз») — возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого «schwannomin» или NР2), он расположен на хромосоме 22q12.

Шванноматоз вызывают мутации в 17 и 22 хромосомах

Признаки и симптомы

Нейрофиброматоз по-разному проявляется у больных. Расстройство очень часто проявляется в виде плексиформных нейромышечных, оптических глиом или неврином слухового нерва, но случаи смертности пациентов чаще всего связаны со злокачественной трансформацией нейромышечного нерва, такой, как нейрофибросаркомы (такая трансформация очень редко (менее чем в 3% случаев) происходит у больных с NF1).

Кроме того, нейрофиброматоз увеличивает риск развития лейкемии, преимущественно у детей. Так, у детей с NF-1 риск появления этого заболевания в 200-500 раз больше чем в общей популяции. Поскольку характерные для заболевания опухоли образуются с участием нервных клеток, то они могут возникать в видимых частях тела, что может приводить к появлению у больных существенных социальных проблем.

Бывают случаи, когда опухоли развиваются в таких областях, где они могут приводить к появлению других медицинских проблем и, соответственно опасны для пациента. Эти злокачественные образования необходимо удалить. Для этого, может потребоваться проведение нескольких хирургических операций. Это может быть или ограничивающие вмешательство или операции, которые проводятся с помощью гамма-ножа, в зависимости от того, где эти опухоли расположены. Например, людям с NF 2 для предотвращения развития глухоты, стоит провести хирургическую декомпрессию опухолей области преддверно-улиточного нерва.

Использованные источники: vse-pro-geny.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз — основные симптомы:

  • Кожный зуд
  • Пигментация кожи
  • Болевой синдром
  • Онемение в пораженной области
  • Покалывание кожи
  • Грыжеподобные выпячивания на коже

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Общее описание заболевания

Нейрофиброматоз, или же болезнь Реклингхаузена, принадлежит к аутосомно-доминантной группе заболеваний, при этом обуславливается оно спонтанностью мутации, происходящей в определенном гене. Следует заметить, что при отсутствии нейрофиброматоза мутация гена может спровоцировать начало формирования опухолевого процесса.

Нейрофибромы как новообразования представляют собой доброкачественные опухоли, которые формируются вдоль нервных стволов и их разветвлений. Развитие их начинается со второго десятилетия жизни. Как правило, они множественны в своих проявлениях, расположение их сосредоточено в коже либо в подкожной клетчатке (возможно комплексное сосредоточение в обоих участках).

Нейрофиброматоз: симптомы

Как нами уже отмечено, преимущественно заболевание возникает в детском возрасте. Его клиническая картина в целом характеризуется проявлениями в виде нейрофибром и пигментации кожи.

Самый ранний признак заболевания заключается в появлении множественных мелких овальных пигментных пятен. У них гладкая поверхность, цвет – желтовато-коричневый (иначе можно определить как «кофе с молоком»). Расположение пятен преимущественно сосредоточено в области туловища, паховых складок и подмышечных впадин. Возрастные изменения сказываются на увеличении количества пятен и их размеров.

Второй характерный симптом заключается в образовании нейрофибром, которые могут быть подкожными или/и кожными. Данные образования имеют вид грыжеподобных выпячиваний, диаметр которых может составлять порядка нескольких сантиметров. Кроме того, они безболезненны по своей сути. Пальпация опухолеподобных новообразований характеризуется проваливанием пальца «в пустоту».

В некоторых случаях формируется диффузный нейрофиброматоз, которому свойственно избыточное разрастание подкожной клетчатки и соединительной кожной ткани наряду с образованием опухолей гигантских размеров. Вдоль хода нервных стволов также встречаются и плексиформные нейрофибромы (то есть, нейрофибромы, сосредоточенные вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и шеи). Чаще всего происходит их трансформация в злокачественные шванномы (нейрофибросаркомы). Примечательно, что область образования нейрофибром зачастую характеризуется и нарушениями тех или иных видов чувствительности.

Субъективными ощущениями выступают зуд, парестезии (ощущение онемения, «мурашек», покалывания без предшествующего воздействия раздражителя в конкретной области), боли.

На сегодняшний день нейрофиброматоз, симптомы которого располагают собственной спецификой, как диагноз устанавливается при наличии двух или нескольких следующих составляющих:

  • Появление пятен характерного цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более штук при их диаметре свыше 5мм для пубертатного возраста и свыше 15мм – для постпубертатного возраста;
  • Появление нейрофибром в количестве двух и более штук любого их типа либо же появление одной плексиформной нейрофибромы;
  • Появление мелких пигментных пятен, имеющих сходство с веснушками в области паховых и подмышечных складок;
  • Формирование глиомы зрительного нерва (медленно образующейся первичной опухоли доброкачественного характера, которая развивается в стволе зрительного нерва);
  • Появление двух и большего количества узелков Лита (пигментированных гамартром радужки);
  • Дисплазия в крыле клиновидного участка черепной кости либо истончение в области кортикального слоя костей трубчатого типа при наличии (либо без него) псевдоартроза;
  • Наличие диагноза нейрофиброматоз среди родственников, представляющих первую степень родства.

Множество опухолевидных образований может отмечаться в области полости рта и спинномозговых корешков, а также с внутренней стороны черепа, что выявляется за счет соответствующей симптоматики. Нередко данное заболевание протекает в сочетании с патологиями, образованными в опорно-двигательном аппарате, а также с патологиями сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем.

Нейрофиброматоз: симптомы типологии заболевания

Основные кожные симптомы заболевания I типа проявляются в виде пигментных пятен и нейрофибром. Самым ранним симптомом являются пигментные пятна указанного цвета «кофе с молоком» врожденного или приобретенного характера (образуемые в скором времени после рождения). В подмышечных впадинах, а также в паховых складках в основном сосредотачиваются образования в виде пигментных пятен по типу веснушек. Что касается нейрофибром, то они имеют, как правило, множественный характер, образуются они ближе ко второму десятилетию жизни. У них может быть обычный цвет, свойственный коже, также они могут быть коричневатого или розовато-синеватого цвета.

В отношении указанных нами ранее плексиформных нейрофибром, то они являются опухолевидными диффузными разрастаниями вдоль хода нервных стволов. Преимущественно характер их образования является врожденным. Поверхность такого типа образований может быть в виде дольчатых массивных опухолей, которые при этом могут мешковидно свисать.

При пальпации определяются извилистого типа нервные стволы, подвергшиеся утолщению. В качестве указателя на наличие нейрофибромы этого типа могут выступать пигментные пятна значительных размеров, покрытые волосяным покровом, в особенности те из них, которые пересекают собой срединную линию тела. Чаще всего плексиформные нейрофибромы становятся злокачественными, что приводит к развитию нейрофибросаркомы.

II тип нейрофиброматоза (центральный) возникает по причине отсутствия шваннома (первичного продукта, образуемого геном). Предположительно, что именно он сопутствует торможению опухолевого роста, что происходит на клеточно-мембранном уровне. В этом случае проявления минимальны (пигментные образования отмечаются порядка у 42% из общего числа больных, в то время как нейрофибромы образуются у 19% из них). Для этого типа заболевания характерно формирование болезненных образований в виде подвижных и плотных опухолей (неврином). Почти во всех случаях наблюдается развитие двусторонней невриномы, касающейся слухового нерва, чему сопутствует потеря слуха, происходящая в возрасте около 20-30 лет.

Нейрофиброматоз II типа ставится как диагноз в случае наличия таких его подтверждающих критериев, как:

  • двусторонняя невринома в области слухового нерва (подтвержденная рентгенологически);
  • наличие у родственников первостепенного родства диагноза двусторонней невриномы слухового нерва;
  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • наличие нейрофибромы плексиформной или двух других типов опухолей: менингиома, нейрофиброма, глиома (вне зависимости от их месторасположения);
  • наличие любой опухоли спинномозгового или внутричерепного типа.

III тип заболевания (смешанный) предполагает наличие опухолей быстро прогрессирующего характера в ЦНС, при этом начало их развития приходится на период 20-30 лет. В качестве диагностического критерия заболевания в этом случае выступает наличие в области ладоней нейрофибром. Именно за счет их наличия здесь появляется возможность дифференцирования заболевания, отличного от II его типа.

Вариантный, IV тип заболевания отличается от центрального (II) типа наличием более значительного количества кожных нейрофибром. Дополнительно в этом случае появляется серьезный риск развития таких образований как глиома зрительного нерва, менингиома и нейролеммы.

Нейрофиброматоз V типа является сегментарным, поражение при нем одностороннее в виде пигментных пятен или/и нейрофибром, также поражение может затрагивать какой-либо кожный сегмент или же его часть. Данный тип по общей клинической картине имеет сходство с гемигипертрофией. Для VI типа свойственным является отсутствие нейрофибром, обнаруживается лишь пигментация в виде пятен. VII тип заболевания характеризуется поздним собственным началом, при этом нейрофибромы проявляются после достижения возраста 20 лет.

Среди общих симптомов возможными проявлениями выступают боли или, наоборот, анестезия (отсутствие чувствительности), парестезия и кожный зуд. В некоторых случаях возможны парезы (неполный паралич, ограничение в произвольных и непроизвольных движениях конкретной группы мышц). Поражение подлежащих костей в той области, где находится плексиформная нейрофиброма, может спровоцировать асимметричность конечностей или лица.

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Если Вы считаете, что у вас Нейрофиброматоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, невролог, дерматолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Лишай — это грибковое заболевание, которое поражает кожные покровы человека. Заболевание сопровождается высыпаниями на коже (в виде пятен), шелушением и незначительным зудом. В основном заболеванию подвержены дети и люди от 30 до 70 лет. Лишай одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Постгерпетическая невралгия — одно и самых распространённых осложнений после перенесения болезни опоясывающий лишай. Не несёт опасности для человеческой жизни, но её протекание проходит довольно неприятно. Чаще всего постгерпетическая невралгия отнимает у человека сон, очень сильно мешает работе, вызывает дискомфорт при любых движениях, приводит к депрессии. Необъяснимым до сих пор остаётся тот факт, что многократное проявление постгерпетической невралгии наблюдается у представительниц женского пола.

Кератоз — группа патологий кожи невоспалительной этиологии, характеризующаяся ороговением всей поверхности кожных покровов или отдельных участков. Имеет множество форм и многообразные клинические проявления. Кератоз кожи может возникнуть у людей любой возрастной категории.

Сенестопатия — определенное состояние, для которого характерно: беспричинные жалобы на плохое самочувствие, внутренний дискомфорт в организме или на кожных покровах. Ощущения лишены предметности, пациент не может с точностью определить, что и где болит.

Корешковый синдром представляет собой комплекс симптомов, возникающих в процессе сдавливания спинномозговых корешков (то есть, нервов) в тех местах, в которых происходит их ответвление от спинного мозга. Корешковый синдром, симптомы которого имеют несколько противоречивый характер в его определении, сам по себе является признаком множества различных заболеваний, ввиду чего важность приобретает своевременность его диагностирования и назначение соответствующего лечения.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Использованные источники: simptomer.ru