Код мкб 10 нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Общая характеристика заболевания

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий – факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз – это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это – самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты – менее заметны, а основные симптомы – это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Симптомы нейрофиброматоза

Сама по себе болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов, и ее проявление у каждого больного – индивидуально. Возможны плексиформные нейромышечные, оптические глиомы или невриномы слухового нерва. Но чаще всего наблюдается злокачественная трансформация нейромышечного нерва, результатом которой является нейрофибросоркома.

Причины нейрофиброматоза могут вызвать появления умственных отклонений, однако серьезных психических заболеваний не вызывает. Это связано с давлением образовавшейся опухоли на нервную систему. Возможны нейрофиброматозы у детей на фоне развития макроцефалии (увеличение мозга, протекающее с отставанием умственного развития), которые перерастают в эпилепсию. Эти больные дети также попадают в группу риска развития лейкемии.

Внешние симптомы нейрофиброматоза (в виде шишек, пятен и т.д.) выглядят очень неприятно, и заболевшему довольно тяжело адаптироваться в обществе, найти контакт с окружающими.

Лечение нейрофиброматоза

Радикальных методов терапии при таком заболевании просто не существует, поэтому лечение нейрофиброматоза является симптоматическим.

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.

Если человек, болеющий нейрофиброматозом, начинает глохнуть, то проводят операцию по декомпрессии опухолей в зоне преддверно-улиточного нерва.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоз рекомендуют проведение медико-генетических консультаций.

© 2013-2017г. МКБ 10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра

Использованные источники: mkb-10.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Вконтакте нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — описание, причины, лечение.

Краткое описание

Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Причины

Генетические аспекты • Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11.2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF — 1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30–50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 [мерлин, шванномин]) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12.2) • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â), вариантом синдрома Нунан (601321, Â), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â) и синдроме Уотсона (193520).

Нейрофиброматоз типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев): • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента; • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма; • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях; • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта); • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового; • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Лечение

Лечение симптоматическое (в т.ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.

Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:

• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
ИЛИ:
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: ••односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ
•• 2 признаками из перечисленных ниже: ••• нейрофиброма; ••• менингиома; ••• глиома (астроцитома, эпендимома); ••• шваннома (в т.ч. и спинальная); ••• ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).
Сокращения: НФ — нейрофиброматоз
Синонимы • Нейроматоз • Множественный нейрофиброматоз • Нейромезодерматодистрофия

МКБ-10. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Примечание • Дефекты нейрофибромина 1 — причина развития синдрома Уотсона (см. Синдромы разные) • Дефекты гена NF2 — причина спорадических случаев некоторых мезотелиом

Использованные источники: gipocrat.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Вконтакте нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Рубрика МКБ-10: Q85.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Нейрофиброматоз — группа системных наследственных заболеваний, характеризующихся пороками развития структур эктодермального и мезодермального происхождения, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей.

В настоящее время доказана генетическая самостоятельность нейрофиброматоза типов 1, 2 и 3.

Нейрофиброматоз типа 1

Болезнь Реклингхаузена, классический нейрофиброматоз, периферический нейрофиброматоз.

Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 3 тыс. новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто. Наследуется аутосомно-доминантно. Часты новые мутации, которые в большинстве случаев имеют отцовское происхождение.

Этиология и патогенез [ править ]

Вызывается мутациями опухолевого супрессора нейрофибромина 1 гена NF1 (17q11.2) и реже микроделеция 17q11 (только 5%).

Отсутствие первичного продукта гена — нейрофибромина, вызванное мутацией гена, может способствовать началу опухолевого процесса.

Клинические проявления [ править ]

Основные кожные симптомы — пигментные пятна и нейрофибромы. Самый ранний симптом — крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»), врожденные или появляющиеся вскоре после рождения, с гладкой поверхностью и обычно овальными очертаниями. С возрастом количество и размер пятен увеличиваются.

Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, располагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках.

Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. Над глубоко расположенными опухолями характерно грыжевидное выпячивание, при его пальпации палец проваливается как бы в пустоту. Субъективно в области нейрофибром могут наблюдаться боль, парестезии, зуд.

Плексиформные нейрофибромы, представляющие диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов, как правило, врожденные. Они могут располагаться как поверхностно — вдоль черепных нервов, нервов шеи и конечностей, так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Плексиформные нейрофибромы часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы.

По ходу нервных стволов наблюдают участки гипопигментации, гипертрихоз. Описан характерный признак, особенно выраженный в детском возрасте, — мягкие, подушкообразные ладони (симптом Мордовцева).

Из внекожных симптомов наибольшее диагностическое значение имеют пигментные гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша), возникающие в детском возрасте и обнаруживаемые с помощью щелевой лампы. Частота их выявления нарастает с возрастом. Из других поражений глаз часто встречаются глиомы зрительного нерва.

Среди общих проявлений заболевания отмечают патологию нервной системы, особенно в детском возрасте, и злокачественные опухоли тканей — производных нервного валика у взрослых. Изменения костей наблюдают у многих больных, у детей — в 43,5% случаев. Характерны низкий рост и макроцефалия. Часто отмечают черепно-лицевую дисплазию, в том числе крыльев клиновидной кости. У большинства больных развивается сколиоз, как правило, на втором десятилетии жизни. Обычно поражается шейно-грудной отдел позвоночника. Характерны псевдоартрозы трубчатых костей, особенно большеберцовых. Обычно эта патология врожденная.

У больных часто наблюдаются разнообразные эндокринные нарушения, патология сердечно-сосудистой системы. К характерным проявлениям болезни относят диффузную хроническую гепатопатию.

Интеллектуальное развитие, как правило, серьезно не страдает, но когнитивные нарушения и трудности в обучении встречаются в 50-75% случаев.

Общий риск развития новообразований выше, чем в популяции в целом — прижизненный риск развития злокачественной шванномы, в основном в возрасте между 20-40 годами, составляет 10-12%, повышен также риск развития рака молочной железы в возрасте до 50 лет.

Синдром Уотсона (пульмонарный стеноз с пятнами «кофе с молоком») является частью спектра заболевания. Нейрофиброматоз-Нунан синдром представляет собой вариант нейрофиброматоза 1-го типа в 99% случаев.

Нейрофиброматоз (незлокачественный): Диагностика [ править ]

Диагностическим критерием заболевания типа 1 считают наличие двух или более признаков из указанных ниже (ВОЗ, 1992):

• шесть или более пятен цвета кофе с молоком диаметром более 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;

• две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;

• мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях, напоминающие веснушки;

• глиома зрительного нерва;

• два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);

• костные изменения — дисплазия крыла клиновидной кости, истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;

• наличие нейрофиброматоза типа 1 у родственников I степени родства (по этим критериям).

При гистологическом исследовании в пигментных пятнах определяются гигантские гранулы пигмента (макромеланосомы) и DOPA-положительные меланоциты.

Нейрофибромы — неинкапсулированные опухоли, в них определяются пролиферация веретенообразных клеток с ядрами волнистых очертаний, пролиферация фибробластических элементов, большое количество незрелых коллагеновых волокон, тонкостенные сосуды, остатки нервных пучков, тканевые базофилы.

При нейрофиброматозе типа 1 возможна пренатальная диагностика, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Синдром Легиуса часто клинически неотличим от нейрофиброматоза 1-го типа и обнаруживается у примерно 2% пациентов, выполняющих диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Другие дифференциальные диагнозы включают синдром Маккьюна-Олбрайта, синдром Нунан с множественным лентиго и синдром Протея.

Нейрофиброматоз (незлокачественный): Лечение [ править ]

Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Нейрофиброматоз типа 2

Синонимы: центральный нейрофиброматоз, двусторонняя невринома слуховых нервов.

Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 35 тыс. населения. Наследование аутосомно-доминантное, в половине случаев заболевание развивается в результате спонтанных мутаций.

Вызывается мутациями гена NF2 (22q11.21-q13.1)

Развитие заболевания связано с инактивацией первичного продукта гена — шванномина (мерлина), предположительно тормозящего опухолевый рост на уровне клеточных мембран.

По клиническим проявлениям центральный нейрофиброматоз близок к классическому варианту, но отличается частотой и выраженностью симптомов, а также сроками их появления. Ведущий признак — двусторонняя невринома слухового нерва, развивающаяся практически у всех носителей гена и в большинстве случаев способствующая потере слуха в возрасте 20-30 лет. Из других симптомов наблюдают:

• менингеальные симптомы, обусловленные локализацией неврином в головном и спинном мозге.

Кожные проявления могут быть минимальными. Пигментные пятна встречаются примерно у 42% больных, а нейрофибромы — у 19%. Более характерны болезненные, плотные и подвижные подкожные опухоли — невриномы (шванномы). Описано развитие множественных плексиформных шванном.

Узелки Лиша отсутствуют. Возможно раннее развитие катаракты. Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.

Диагноз «нейрофиброматоз центрального типа» может быть поставлен при наличии одного из следующих критериев (ВОЗ, 1992):

• рентгенологически подтвержденная двусторонняя невринома слухового нерва;

• двусторонняя невринома слухового нерва у родственника I степени родства и наличие у пробанда какого-либо из признаков:

— односторонняя невринома слухового нерва;

— плексиформная нейрофиброма или сочетание двух иных опухолей: менигиома, глиома, нейрофиброма

— независимо от их расположения;

— любая внутричерепная или спинномозговая опухоль.

При гистологическом исследовании шванномы представлены инкапсулированными опухолями, состоящими из вытянутых веретенообразных клеток и фибриллярного эозинофильного межклеточного матрикса.

Дифференциальную диагностику проводят с нейрофиброматозом 3-го типа (шванноматоз).

Возможна пренатальная диагностика нейрофиброматоза типа 2, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена.

Отдельные, наиболее крупные нейрофибромы могут быть удалены хирургически. Это показано главным образом при подозрении на злокачественный процесс. Однако после удаления нейрофибром, особенно плексиформных, нередки рецидивы.

Методика лечения включает препараты, влияющие:

• на дегрануляцию тканевых базофилов (антигистаминные препараты);

• пролиферацию клеточных элементов (ретиноиды по 1,01,5 мг/кг);

• снижение количества гликозаминогликанов во внеклеточном матриксе (гиалуронидаза по 64 УЕ через день, на курс 20-30 инъекций).

Продолжительность каждого курса лечения составляет около 3 мес.

Показано медико-генетическое консультирование. Риск унаследовать заболевание для детей больных составляет 50%, независимо от степени клинических проявлений у пробанда. При классическом варианте около 10% носителей гена могут не иметь клинических проявлений. При типе 2 заболевания пенетрантность более высокая.

Нейрофиброматоз 3-го типа (шванноматоз)

Нейрофиброматоз 3-типа (шванноматоз), является наименее распространенной формой нейрофиброматоза. Это клинически и генетически отличная от нейрофиброматоза 1 и нейрофиброматоза 2 форма заболевания. Характеризуется развитием множественных шванном (опухоли оболочки нервов), без участия вестибулярных нервов. Нейрофиброматоз 3-типа развивается в зрелом возрасте и часто ассоциируется с хронической болью. Дизестезии и парестезии могут также присутствовать. Общие локализаций включают позвоночник, периферические нервы, и череп.

Использованные источники: wikimed.pro

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Код мкб-10 нейрофиброматоз

Факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Q85)

Исключены:

  • телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)
  • семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)

Синдром:

  • Пейтца-Егерса
  • Страджа-Вебера
  • Гиппеля-Линдау

Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Использованные источники: mkb-10.com

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз

Общая характеристика заболевания

Нейрофиброматоз (или болезнь Реклингхаузена) относится к определенной группе патологий – факоматозов. Такая патология обусловлена нарушением обмена в организме в целом, которое вызвано повреждением гена, отвечающего за синтез какого-либо важного фермента. Данное заболевание поражает многие органы и даже целые системы. Возможны пороки развития кожи, нервной системы, глаз, внутренних органов и т.д. Таким образом, нейрофиброматоз – это факоматоз со значительными поражениями кожной поверхности.

Внешне он представляет собой множество пятен на коже кофейно-молочного цвета, нейрофибром и пигментных гамартом радужки (узелки Леща).

Диагностика и назначения соответствующего лечения нейрофиброматоза затруднено тем, что эта патология изучена не до конца. Врачи не могут отнести это заболевание к какому-то одному разделу медицины, потому что поражается ряд органов, и развиваются всевозможные опухоли на коже. Надо сказать, что их появление тоже не имеет четких медицинских объяснений и, к сожалению, нет методов профилактики.

Причины нейрофиброматоза

Однозначно можно сказать, что нейрофиброматоз в 50% случаев – это заболевание генетически-наследственное, которое влияет на все клетки нервного гребня без исключения: шванновские клетки, леммоциты, меланоциты и эндоневральные фибробласты.

В результате размножения их клеточных элементов во всем организме образуется опухоль. Болезнь нейрофиброматоз является причиной нарушения функционирования меланоцитов, что приводит к появлению беспричинных пигментных пятен и другим нарушениям в пигментации.

Опухоль может появляться в виде подкожных шишек, цветных пятен, также могут возникнуть проблемы со скелетом, возможно воздействие на основания спинномозговых нервов и возникновение других неврологических проблем.

Нейрофиброматоз подразумевает, что даже при наследовании всего одной копии дефектного гена, заболевание все равно будет развиваться. Если у одного из родителей есть поврежденный ген, то его дети унаследуют 50% вероятности развития этого заболевания. Тяжесть недуга зависит от уровня экспрессии гена.

Однако причиной нейрофиброматоза второй половины всех известных случаев является результат спонтанной мутации, т.е. наследственность не была решающим фактором. Нельзя сказать, кто болеет чаще этим заболеванием, мужчины или женщины, статистика – одинакова.

Нейрофиброматоз у детей чаще всего является врожденной формой, т.к. случаи приобретенного заболевания встречаются в старшем возрасте.

Виды нейрофиброматоза

Выделяют шесть типов изученных форм нейрофиброматоза:

Основным (классическим) первым типом является заболевание, известное как «болезнь фон Реклингхаузена». Это – самая распространенная форма, которая встречается в 90% случаев.

Нейрофиброматоз II типа (смешанный) по своим признакам достаточно близок к первому типу, но кожные дефекты – менее заметны, а основные симптомы – это проявление невриномы слухового нерва и признаки, которые указывают на воспалительные процессы невриномы в головном или спинном мозге. В возрасте 20-30 лет возможно развитие опухоли в центральной нервной системе. Для такого типа болезни нейрофибраматоза характерно наличие неярких, но крупных пигментных пятен, а также большого количество нейрофибром в области ладоней.

Нейрофиброматоз III типа характеризуется наличием многочисленных кожных нейрофибром, которые могут вызвать глиому зрительного нерва, менингиому и нейролемму.

Нейрофиброматоз IV типа (сегментарный) поражает всего лишь один определенный участок кожи.

Нейрофиброматоз V типа характерен полным отсутствием нейрофибром, присутствуют только пигментные пятна.

Нейрофиброматоз VI типа отличается своим поздним проявлением (в виде появлений нейрофибром) в возрасте после 20 лет, и чаще всего является приобретенным.

Симптомы нейрофиброматоза

Сама по себе болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов, и ее проявление у каждого больного – индивидуально. Возможны плексиформные нейромышечные, оптические глиомы или невриномы слухового нерва. Но чаще всего наблюдается злокачественная трансформация нейромышечного нерва, результатом которой является нейрофибросоркома.

Причины нейрофиброматоза могут вызвать появления умственных отклонений, однако серьезных психических заболеваний не вызывает. Это связано с давлением образовавшейся опухоли на нервную систему. Возможны нейрофиброматозы у детей на фоне развития макроцефалии (увеличение мозга, протекающее с отставанием умственного развития), которые перерастают в эпилепсию. Эти больные дети также попадают в группу риска развития лейкемии.

Внешние симптомы нейрофиброматоза (в виде шишек, пятен и т.д.) выглядят очень неприятно, и заболевшему довольно тяжело адаптироваться в обществе, найти контакт с окружающими.

Лечение нейрофиброматоза

Радикальных методов терапии при таком заболевании просто не существует, поэтому лечение нейрофиброматоза является симптоматическим.

Специалисты назначают препараты, которые способствуют нормализации (хоть частичной) нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и т.д.

Известны случаи развития опухоли, которая провоцирует появление других заболеваний и имеет повышенную опасность для пациента. Поэтому для лечения нейрофибромотоза в таких случаях проводят несколько хирургических операций. В зависимости от месторасположения опухоли, может применяться гамма-нож.

Если человек, болеющий нейрофиброматозом, начинает глохнуть, то проводят операцию по декомпрессии опухолей в зоне преддверно-улиточного нерва.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоз рекомендуют проведение медико-генетических консультаций.

© 2013-2017г. МКБ 10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра

Использованные источники: mkb-10.ru

Код мкб-10 нейрофиброматоз

Нейрофиброма

Нейрофиброма – доброкачественное новообразование, которое развивается из вспомогательных клеток нервной ткани (шванновских клеток), входящих в структуру соединительной ткани фибробластов и клеток периневрия. Нейрофибромы в большинстве случаев представляют собой множественные мягкотканные образования, которые локализуются в подкожной клетчатке, но возможно образование единичных опухолей, а также их локализация в корешках спинного мозга, мягких тканях организма и в различных органах.

Содержание

В процессе роста нейрофиброма разрушает оболочку нерва. В редких случаях данная опухоль преобразуется в злокачественную.

Общие сведения

Впервые описание нейрофибромы встречается в работе Askenazy (1914 г.) – автор описал нейрофиброму бронха, которая возникла на фоне генерализованного нейрофиброматоза.

Множественные нейрофибромы являются характерной чертой нейрофиброматоза типа I. Это генетическое заболевание описывалось рядом исследователей еще во второй половине XIX века, но первым полным описанием клинических и морфологических изменений при данном заболевании считается работа немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена (1882 г.).

Поскольку Фридрих фон Реклингхаузен описал заболевание задолго до открытия ДНК, все заболевания, связанные с образованием множественных нейрофибром, длительное время называли «болезнью Реклингхаузена».

После выявления генетических причин нейрофиброматоза это заболевание стали разграничивать по типам.

Нейрофиброму бронха также описал в 1985 г. H. Spenser, проанализировавший в своей работе 24 случая.

В 1928 г. Starck описал генерализованный нейрофиброматоз легкого, который наблюдался в сочетании с кистозным изменением легких.

В 1987 г. V. Riccardi предпринял первую попытку патогенетического подхода к лечению генетически обусловленного нейрофиброматоза с помощью длительного использования кетотифена.

Нейрофиброма с одинаковой частотой встречается у детей и взрослых. Большинство исследователей отмечают, что это новообразование одинаково часто встречается у лиц обоего пола, но отдельные авторы указывают на преобладание лиц мужского пола (3:2).

У взрослых в большинстве случаев эта опухоль появляется в возрасте 20-30 лет.

Нейрофиброматоз чаще выявляется у пожилых людей, а одиночные нейрофибромы чаще образуются у лиц молодого возраста.

Частота распространения нейрофиброматоза I типа составляет 85 % от всех случаев этого заболевания и выявляется у 1:3000 — 1:4000 населения, а нейрофиброматоз II типа выявляется у каждого 50 000 новорожденного.

В мягких тканях в большинстве случаев выявляются солитарные (одиночные) нейрофибромы.

11 % от всех описанных случаев нейрофиброматоза отличались злокачественным перерождением.

Формы

В зависимости от наличия четких границ опухоли, выделяют:

  • Инкапсулированную нейрофиброму, которая образуется в толще крупных нервов. Капсулой узла служат оболочки нервов. Поскольку при развитии опухоли наблюдается беспорядочное разрастание нервных волокон, которые разделяются пучками коллагеновых волокон, сам нерв приобретает в пораженной части веретенообразную форму. В большинстве случаев местом локализации инкапсулированных нейрофибром являются мягкие ткани, забрюшинное пространство и средостение. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма является хорошо очерченным плотным узлом, который состоит из однородной волокнистой структуры серо-белого или серого оттенка. Расположенные в мягких тканях опухоли редко достигают больших размеров (в среднем узел в диаметре не превышает 4 см.).
  • Диффузную (плексиформную) нейрофиброму, которая образуется при поражении мелких нервов и имеет вид многочисленных узлов. Данный тип опухоли не имеет четких границ и в большинстве случаев располагается подкожно и на коже, но в отдельных случаях выявляется в межмышечных прослойках. Часто диффузную нейрофиброму составляют вытянутые леммоциты (шванновские клетки). Могут присутствовать также пигментные клетки и рецепторы, аналогичные тельцам Мейснера и Фатера-Пачини. Это наиболее распространенное новообразование периферических нервов часто встречается в сочетании с нейрофиброматозом I типа.

Структура всех нейрофибром представляет собой располагающееся внутри периневрия хаотичное расположение нервных волокон, которые разделяются клетками соединительной ткани, однако с гистологической точки зрения нейрофибромы подразделяются на нейрофиброму:

  • Миксоидную, в строме которой содержится много муцина.
  • Плексиформную, которую составляют многочисленные нервные пучки неправильной конфигурации. Эти нервные пучки заключены в матрикс, содержащий веретенообразные клетки, волнистые коллагеновые волокна, тканевые базофилы и муцин.
  • Состоящую из структур, напоминающих тактильные тельца.
  • Пигментную (меланоцитарную), которая напоминает выбухающую дерматофибросаркому.

Причины развития

Хотя заболевание описано достаточно давно, причины развития нейрофибром до сих пор досконально не изучены.

Нейрофиброматоз I типа развивается в результате мутации локализованного в 17-й хромосоме в регионе q11.2. гена NF1, а нейрофиброматоз II типа – мутацией 22-й хромосомы (регион q).

В половине случаев нейрофиброматоз носит семейный характер (передается аутосомно-доминантным путем). В остальных случаях заболевание является следствием мутации de novo (возникает спонтанно).

Выделяющийся V.M. Riccardi в отдельный тип вариант с поздним началом заболевания (редко встречающийся IV тип) всегда является следствием спонтанных мутаций.

Также известно, что нейрофиброма развивается и растет под влиянием различных стимулов:

  • в результате гормональной перестройки организма в пубертатный период, во время беременности или после родов;
  • после перенесенных травм или тяжелых соматических заболеваний;
  • после удаления разнообразных опухолей (нейрофибром, неврином, шванном), проведенного в диагностических или лечебных целях;
  • после проведения различных физиотерапевтических процедур;
  • в результате переломов или после коррекции различных видов сколиоза;
  • после лечения при помощи массажа нервно-мышечных расстройств.

Заболевание может прогрессировать и на фоне внешнего благополучия.

Патогенез

Механизм развития нейрофибромы изучении слабо.

Установлено, что нейрофиброма при нейрофиброматозе I типа развивается под влиянием мутации гена NF1, кодирующего белок нейрофибромин.

Согласно существующей гипотезе, нейрофибромин выполняет функцию негативного регулятора пути передачи сигнала, который осуществляется мембраносвязанными белками Ras (регулируют размножение клеток).

В норме нейрофибромин понижает активность белка р21ras, влияющего на злокачественную трансформацию клеток.

При мутациях гена NF1 функциональность нейрофибромина нарушается и в результате более длительной активности белка р21ras развиваются нейрофибромы и шванномы.

Нейрофиброматоз II типа вызывает мутация гена NF2, который кодирует связывающий мембрану и цитоскелет белок мерлин (merlin), но патогенез развития данного типа заболевания не изучен.

Симптомы

Нейрофиброма отличается медленным ростом и безболезненностью, поэтому симптоматика заболевания зависит от размера опухоли и ее локализации.

При нейрофиброме позвоночника могут наблюдаться болезненные ощущения вдоль спинных нервных корешков. При множественной нейрофиброме в результате сдавливания спинномозговых корешков возникает радикулопатия (наблюдается нарушение чувствительности, слабость в мышцах, иррадиирующая тупая или острая боль). При больших очагах поражения развивается миелопатия, которая сопровождается снижением чувствительности и эффективности произвольных движений, тазовыми расстройствами и спастичностью.

При наличии нейрофибромы внутренних органов возможны функциональные расстройства данных органов.

Крупная нейрофиброма может вызывать постоянные боли с иррадиацией по ходу пораженного нерва.

У 80 % пациентов на коже присутствуют пятна оттенка кофе с молоком, а в области подмышек выявляются пятна, напоминающие веснушки. Большое количество таких пигментных пятен с гладкой поверхностью является симптомом нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз сопровождается появлением множественных безболезненных нейрофибром, которые выглядят как кожные или грыжеподобные подкожные выпячивания неизмененного цвета (иногда розовато-синеватого или коричневого оттенка). Нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров в диаметре.

В большинстве случаев данные новообразования локализуются на туловище и конечностях, но могут возникать и на лице.

Смешанный тип нейрофиброматоза сопровождается развивающимися в 20-30 лет опухолями ЦНС.

Нейрофиброматоз II типа обычно сопровождается двусторонней невриномой слухового нерва.

Плексиформная нейрофиброма может достигать гигантских размеров в результате избыточного разрастания подкожной клетчатки и соединительной ткани.

Нейрофиброматоз часто сопровождается различными патологиями других органов и систем.

Плексиформные нейрофибромы у детей раннего возраста проявляются в виде периорбитальной припухлости.

Узел нейрофибромы остается обычно неподвижным при попытке сместить его вдоль оси пораженного нерва. При пальпации возникает ощущение проваливающихся в пустоту пальцев.

Диагностика

Нейрофиброма диагностируется на основании:

  • внешнего осмотра, позволяющего выявить опухоли подкожной локализации и наличие/отсутствие критериев нейрофиброматоза;
  • КТ, МРТ и УЗИ, позволяющих обнаружить глубоко расположенные нейрофибромы (плексиформная нейрофиброма визуализируется как проходящие вдоль нервов и нервных окончаний узлы);
  • анализа семейного анамнеза, помогающего выявить семейные формы заболевания.

Лечение

Поскольку нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями и растут медленно, лечение зависит от симптомов болезни.

Удаление нейрофибром хирургическими методами применяется при:

  • прогрессирующих неврологических осложнениях;
  • сдавлении прилегающих тканей и органов, а также при наличии болезненных ощущений;
  • подозрении на злокачественность новообразования
  • гигантских размерах опухоли;
  • косметических показаниях.

Операция по удалению нейрофибромы проводится под местным или общим наркозом в зависимости от размера и локализации опухоли.

Хирургическое удаление нейрофибром заключается в:

  • иссечении крупных опухолей или предположительно злокачественных новообразований открытым способом;
  • малоинвазивных методах при подкожно локализованных единичных нейрофибромах (применяется энуклеация — разрезание фиброзной капсулы и ее вылущивание).

Неинвазивные методы включают стереотаксическую лучевую терапию, которая используется для удаления глубокорасположенных нейрофибром. Процедуру проводят под контролем КТ и МРТ.

Методы радиохирургии не требуют анестезии, не имеют характерных для операции осложнений и почти не имеют противопоказаний.

В большинстве случаев назначается также поддерживающее симптоматическое лечение.

При нейрофиброматозе I типа для предотвращения прогрессирования заболевания возможно использование комплексной методики патогенетической терапии, включающей применение:

  • кетотифена (стабилизатор мембран тучных клеток) короткими курсами по 2-4 мг на протяжении двух месяцев;
  • фенкарола в течение первых 2-х недель приема кетотифена;
  • тигазона (антипролиферативный препарат) не менее 1 мг на килограмм массы тела;
  • лидазы в возрастной дозе — 30 инъекций через день.

При перерождении новообразования в злокачественное (наблюдается у 10 % пациентов) назначается курс химиотерапии.

При семейном характере нейрофиброматоза проводят генетический скрининг и генетическую консультацию.

Использованные источники: liqmed.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброматоз — описание, причины, лечение.

Краткое описание

Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Причины

Генетические аспекты • Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11.2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF — 1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30–50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 [мерлин, шванномин]) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12.2) • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â), вариантом синдрома Нунан (601321, Â), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â) и синдроме Уотсона (193520).

Нейрофиброматоз типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев): • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента; • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма; • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях; • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта); • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового; • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Лечение

Лечение симптоматическое (в т.ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.

Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:

• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
ИЛИ:
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: ••односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ
•• 2 признаками из перечисленных ниже: ••• нейрофиброма; ••• менингиома; ••• глиома (астроцитома, эпендимома); ••• шваннома (в т.ч. и спинальная); ••• ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).
Сокращения: НФ — нейрофиброматоз
Синонимы • Нейроматоз • Множественный нейрофиброматоз • Нейромезодерматодистрофия

МКБ-10. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Примечание • Дефекты нейрофибромина 1 — причина развития синдрома Уотсона (см. Синдромы разные) • Дефекты гена NF2 — причина спорадических случаев некоторых мезотелиом

Использованные источники: gipocrat.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Рубрика МКБ-10: Q85.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Нейрофиброматоз — группа системных наследственных заболеваний, характеризующихся пороками развития структур эктодермального и мезодермального происхождения, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей.

В настоящее время доказана генетическая самостоятельность нейрофиброматоза типов 1, 2 и 3.

Нейрофиброматоз типа 1

Болезнь Реклингхаузена, классический нейрофиброматоз, периферический нейрофиброматоз.

Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 3 тыс. новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто. Наследуется аутосомно-доминантно. Часты новые мутации, которые в большинстве случаев имеют отцовское происхождение.

Этиология и патогенез [ править ]

Вызывается мутациями опухолевого супрессора нейрофибромина 1 гена NF1 (17q11.2) и реже микроделеция 17q11 (только 5%).

Отсутствие первичного продукта гена — нейрофибромина, вызванное мутацией гена, может способствовать началу опухолевого процесса.

Клинические проявления [ править ]

Основные кожные симптомы — пигментные пятна и нейрофибромы. Самый ранний симптом — крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»), врожденные или появляющиеся вскоре после рождения, с гладкой поверхностью и обычно овальными очертаниями. С возрастом количество и размер пятен увеличиваются.

Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, располагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках.

Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. Над глубоко расположенными опухолями характерно грыжевидное выпячивание, при его пальпации палец проваливается как бы в пустоту. Субъективно в области нейрофибром могут наблюдаться боль, парестезии, зуд.

Плексиформные нейрофибромы, представляющие диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов, как правило, врожденные. Они могут располагаться как поверхностно — вдоль черепных нервов, нервов шеи и конечностей, так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Плексиформные нейрофибромы часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы.

По ходу нервных стволов наблюдают участки гипопигментации, гипертрихоз. Описан характерный признак, особенно выраженный в детском возрасте, — мягкие, подушкообразные ладони (симптом Мордовцева).

Из внекожных симптомов наибольшее диагностическое значение имеют пигментные гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша), возникающие в детском возрасте и обнаруживаемые с помощью щелевой лампы. Частота их выявления нарастает с возрастом. Из других поражений глаз часто встречаются глиомы зрительного нерва.

Среди общих проявлений заболевания отмечают патологию нервной системы, особенно в детском возрасте, и злокачественные опухоли тканей — производных нервного валика у взрослых. Изменения костей наблюдают у многих больных, у детей — в 43,5% случаев. Характерны низкий рост и макроцефалия. Часто отмечают черепно-лицевую дисплазию, в том числе крыльев клиновидной кости. У большинства больных развивается сколиоз, как правило, на втором десятилетии жизни. Обычно поражается шейно-грудной отдел позвоночника. Характерны псевдоартрозы трубчатых костей, особенно большеберцовых. Обычно эта патология врожденная.

У больных часто наблюдаются разнообразные эндокринные нарушения, патология сердечно-сосудистой системы. К характерным проявлениям болезни относят диффузную хроническую гепатопатию.

Интеллектуальное развитие, как правило, серьезно не страдает, но когнитивные нарушения и трудности в обучении встречаются в 50-75% случаев.

Общий риск развития новообразований выше, чем в популяции в целом — прижизненный риск развития злокачественной шванномы, в основном в возрасте между 20-40 годами, составляет 10-12%, повышен также риск развития рака молочной железы в возрасте до 50 лет.

Синдром Уотсона (пульмонарный стеноз с пятнами «кофе с молоком») является частью спектра заболевания. Нейрофиброматоз-Нунан синдром представляет собой вариант нейрофиброматоза 1-го типа в 99% случаев.

Нейрофиброматоз (незлокачественный): Диагностика [ править ]

Диагностическим критерием заболевания типа 1 считают наличие двух или более признаков из указанных ниже (ВОЗ, 1992):

• шесть или более пятен цвета кофе с молоком диаметром более 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;

• две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;

• мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях, напоминающие веснушки;

• глиома зрительного нерва;

• два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);

• костные изменения — дисплазия крыла клиновидной кости, истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;

• наличие нейрофиброматоза типа 1 у родственников I степени родства (по этим критериям).

При гистологическом исследовании в пигментных пятнах определяются гигантские гранулы пигмента (макромеланосомы) и DOPA-положительные меланоциты.

Нейрофибромы — неинкапсулированные опухоли, в них определяются пролиферация веретенообразных клеток с ядрами волнистых очертаний, пролиферация фибробластических элементов, большое количество незрелых коллагеновых волокон, тонкостенные сосуды, остатки нервных пучков, тканевые базофилы.

При нейрофиброматозе типа 1 возможна пренатальная диагностика, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Синдром Легиуса часто клинически неотличим от нейрофиброматоза 1-го типа и обнаруживается у примерно 2% пациентов, выполняющих диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Другие дифференциальные диагнозы включают синдром Маккьюна-Олбрайта, синдром Нунан с множественным лентиго и синдром Протея.

Нейрофиброматоз (незлокачественный): Лечение [ править ]

Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Нейрофиброматоз типа 2

Синонимы: центральный нейрофиброматоз, двусторонняя невринома слуховых нервов.

Заболевание встречается среди представителей всех рас с частотой 1 на 35 тыс. населения. Наследование аутосомно-доминантное, в половине случаев заболевание развивается в результате спонтанных мутаций.

Вызывается мутациями гена NF2 (22q11.21-q13.1)

Развитие заболевания связано с инактивацией первичного продукта гена — шванномина (мерлина), предположительно тормозящего опухолевый рост на уровне клеточных мембран.

По клиническим проявлениям центральный нейрофиброматоз близок к классическому варианту, но отличается частотой и выраженностью симптомов, а также сроками их появления. Ведущий признак — двусторонняя невринома слухового нерва, развивающаяся практически у всех носителей гена и в большинстве случаев способствующая потере слуха в возрасте 20-30 лет. Из других симптомов наблюдают:

• менингеальные симптомы, обусловленные локализацией неврином в головном и спинном мозге.

Кожные проявления могут быть минимальными. Пигментные пятна встречаются примерно у 42% больных, а нейрофибромы — у 19%. Более характерны болезненные, плотные и подвижные подкожные опухоли — невриномы (шванномы). Описано развитие множественных плексиформных шванном.

Узелки Лиша отсутствуют. Возможно раннее развитие катаракты. Прогноз для выздоровления неблагоприятный, его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.

Диагноз «нейрофиброматоз центрального типа» может быть поставлен при наличии одного из следующих критериев (ВОЗ, 1992):

• рентгенологически подтвержденная двусторонняя невринома слухового нерва;

• двусторонняя невринома слухового нерва у родственника I степени родства и наличие у пробанда какого-либо из признаков:

— односторонняя невринома слухового нерва;

— плексиформная нейрофиброма или сочетание двух иных опухолей: менигиома, глиома, нейрофиброма

— независимо от их расположения;

— любая внутричерепная или спинномозговая опухоль.

При гистологическом исследовании шванномы представлены инкапсулированными опухолями, состоящими из вытянутых веретенообразных клеток и фибриллярного эозинофильного межклеточного матрикса.

Дифференциальную диагностику проводят с нейрофиброматозом 3-го типа (шванноматоз).

Возможна пренатальная диагностика нейрофиброматоза типа 2, а также предимплантационная диагностика в процессе проведения ЭКО для семейных пар с высоким риском передачи патологического гена.

Отдельные, наиболее крупные нейрофибромы могут быть удалены хирургически. Это показано главным образом при подозрении на злокачественный процесс. Однако после удаления нейрофибром, особенно плексиформных, нередки рецидивы.

Методика лечения включает препараты, влияющие:

• на дегрануляцию тканевых базофилов (антигистаминные препараты);

• пролиферацию клеточных элементов (ретиноиды по 1,01,5 мг/кг);

• снижение количества гликозаминогликанов во внеклеточном матриксе (гиалуронидаза по 64 УЕ через день, на курс 20-30 инъекций).

Продолжительность каждого курса лечения составляет около 3 мес.

Показано медико-генетическое консультирование. Риск унаследовать заболевание для детей больных составляет 50%, независимо от степени клинических проявлений у пробанда. При классическом варианте около 10% носителей гена могут не иметь клинических проявлений. При типе 2 заболевания пенетрантность более высокая.

Нейрофиброматоз 3-го типа (шванноматоз)

Нейрофиброматоз 3-типа (шванноматоз), является наименее распространенной формой нейрофиброматоза. Это клинически и генетически отличная от нейрофиброматоза 1 и нейрофиброматоза 2 форма заболевания. Характеризуется развитием множественных шванном (опухоли оболочки нервов), без участия вестибулярных нервов. Нейрофиброматоз 3-типа развивается в зрелом возрасте и часто ассоциируется с хронической болью. Дизестезии и парестезии могут также присутствовать. Общие локализаций включают позвоночник, периферические нервы, и череп.

Использованные источники: wikimed.pro

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Q85)

Исключены:

  • телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)
  • семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)

Синдром:

  • Пейтца-Егерса
  • Страджа-Вебера
  • Гиппеля-Линдау

Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)

В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.

МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97г. №170

Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.

Использованные источники: mkb-10.com

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Паховая эпидермофития передается или нет

Нейрофиброма

Нейрофиброма – доброкачественное новообразование, которое развивается из вспомогательных клеток нервной ткани (шванновских клеток), входящих в структуру соединительной ткани фибробластов и клеток периневрия. Нейрофибромы в большинстве случаев представляют собой множественные мягкотканные образования, которые локализуются в подкожной клетчатке, но возможно образование единичных опухолей, а также их локализация в корешках спинного мозга, мягких тканях организма и в различных органах.

Содержание

В процессе роста нейрофиброма разрушает оболочку нерва. В редких случаях данная опухоль преобразуется в злокачественную.

Общие сведения

Впервые описание нейрофибромы встречается в работе Askenazy (1914 г.) – автор описал нейрофиброму бронха, которая возникла на фоне генерализованного нейрофиброматоза.

Множественные нейрофибромы являются характерной чертой нейрофиброматоза типа I. Это генетическое заболевание описывалось рядом исследователей еще во второй половине XIX века, но первым полным описанием клинических и морфологических изменений при данном заболевании считается работа немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена (1882 г.).

Поскольку Фридрих фон Реклингхаузен описал заболевание задолго до открытия ДНК, все заболевания, связанные с образованием множественных нейрофибром, длительное время называли «болезнью Реклингхаузена».

После выявления генетических причин нейрофиброматоза это заболевание стали разграничивать по типам.

Нейрофиброму бронха также описал в 1985 г. H. Spenser, проанализировавший в своей работе 24 случая.

В 1928 г. Starck описал генерализованный нейрофиброматоз легкого, который наблюдался в сочетании с кистозным изменением легких.

В 1987 г. V. Riccardi предпринял первую попытку патогенетического подхода к лечению генетически обусловленного нейрофиброматоза с помощью длительного использования кетотифена.

Нейрофиброма с одинаковой частотой встречается у детей и взрослых. Большинство исследователей отмечают, что это новообразование одинаково часто встречается у лиц обоего пола, но отдельные авторы указывают на преобладание лиц мужского пола (3:2).

У взрослых в большинстве случаев эта опухоль появляется в возрасте 20-30 лет.

Нейрофиброматоз чаще выявляется у пожилых людей, а одиночные нейрофибромы чаще образуются у лиц молодого возраста.

Частота распространения нейрофиброматоза I типа составляет 85 % от всех случаев этого заболевания и выявляется у 1:3000 — 1:4000 населения, а нейрофиброматоз II типа выявляется у каждого 50 000 новорожденного.

В мягких тканях в большинстве случаев выявляются солитарные (одиночные) нейрофибромы.

11 % от всех описанных случаев нейрофиброматоза отличались злокачественным перерождением.

Формы

В зависимости от наличия четких границ опухоли, выделяют:

  • Инкапсулированную нейрофиброму, которая образуется в толще крупных нервов. Капсулой узла служат оболочки нервов. Поскольку при развитии опухоли наблюдается беспорядочное разрастание нервных волокон, которые разделяются пучками коллагеновых волокон, сам нерв приобретает в пораженной части веретенообразную форму. В большинстве случаев местом локализации инкапсулированных нейрофибром являются мягкие ткани, забрюшинное пространство и средостение. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма является хорошо очерченным плотным узлом, который состоит из однородной волокнистой структуры серо-белого или серого оттенка. Расположенные в мягких тканях опухоли редко достигают больших размеров (в среднем узел в диаметре не превышает 4 см.).
  • Диффузную (плексиформную) нейрофиброму, которая образуется при поражении мелких нервов и имеет вид многочисленных узлов. Данный тип опухоли не имеет четких границ и в большинстве случаев располагается подкожно и на коже, но в отдельных случаях выявляется в межмышечных прослойках. Часто диффузную нейрофиброму составляют вытянутые леммоциты (шванновские клетки). Могут присутствовать также пигментные клетки и рецепторы, аналогичные тельцам Мейснера и Фатера-Пачини. Это наиболее распространенное новообразование периферических нервов часто встречается в сочетании с нейрофиброматозом I типа.

Структура всех нейрофибром представляет собой располагающееся внутри периневрия хаотичное расположение нервных волокон, которые разделяются клетками соединительной ткани, однако с гистологической точки зрения нейрофибромы подразделяются на нейрофиброму:

  • Миксоидную, в строме которой содержится много муцина.
  • Плексиформную, которую составляют многочисленные нервные пучки неправильной конфигурации. Эти нервные пучки заключены в матрикс, содержащий веретенообразные клетки, волнистые коллагеновые волокна, тканевые базофилы и муцин.
  • Состоящую из структур, напоминающих тактильные тельца.
  • Пигментную (меланоцитарную), которая напоминает выбухающую дерматофибросаркому.

Причины развития

Хотя заболевание описано достаточно давно, причины развития нейрофибром до сих пор досконально не изучены.

Нейрофиброматоз I типа развивается в результате мутации локализованного в 17-й хромосоме в регионе q11.2. гена NF1, а нейрофиброматоз II типа – мутацией 22-й хромосомы (регион q).

В половине случаев нейрофиброматоз носит семейный характер (передается аутосомно-доминантным путем). В остальных случаях заболевание является следствием мутации de novo (возникает спонтанно).

Выделяющийся V.M. Riccardi в отдельный тип вариант с поздним началом заболевания (редко встречающийся IV тип) всегда является следствием спонтанных мутаций.

Также известно, что нейрофиброма развивается и растет под влиянием различных стимулов:

  • в результате гормональной перестройки организма в пубертатный период, во время беременности или после родов;
  • после перенесенных травм или тяжелых соматических заболеваний;
  • после удаления разнообразных опухолей (нейрофибром, неврином, шванном), проведенного в диагностических или лечебных целях;
  • после проведения различных физиотерапевтических процедур;
  • в результате переломов или после коррекции различных видов сколиоза;
  • после лечения при помощи массажа нервно-мышечных расстройств.

Заболевание может прогрессировать и на фоне внешнего благополучия.

Патогенез

Механизм развития нейрофибромы изучении слабо.

Установлено, что нейрофиброма при нейрофиброматозе I типа развивается под влиянием мутации гена NF1, кодирующего белок нейрофибромин.

Согласно существующей гипотезе, нейрофибромин выполняет функцию негативного регулятора пути передачи сигнала, который осуществляется мембраносвязанными белками Ras (регулируют размножение клеток).

В норме нейрофибромин понижает активность белка р21ras, влияющего на злокачественную трансформацию клеток.

При мутациях гена NF1 функциональность нейрофибромина нарушается и в результате более длительной активности белка р21ras развиваются нейрофибромы и шванномы.

Нейрофиброматоз II типа вызывает мутация гена NF2, который кодирует связывающий мембрану и цитоскелет белок мерлин (merlin), но патогенез развития данного типа заболевания не изучен.

Симптомы

Нейрофиброма отличается медленным ростом и безболезненностью, поэтому симптоматика заболевания зависит от размера опухоли и ее локализации.

При нейрофиброме позвоночника могут наблюдаться болезненные ощущения вдоль спинных нервных корешков. При множественной нейрофиброме в результате сдавливания спинномозговых корешков возникает радикулопатия (наблюдается нарушение чувствительности, слабость в мышцах, иррадиирующая тупая или острая боль). При больших очагах поражения развивается миелопатия, которая сопровождается снижением чувствительности и эффективности произвольных движений, тазовыми расстройствами и спастичностью.

При наличии нейрофибромы внутренних органов возможны функциональные расстройства данных органов.

Крупная нейрофиброма может вызывать постоянные боли с иррадиацией по ходу пораженного нерва.

У 80 % пациентов на коже присутствуют пятна оттенка кофе с молоком, а в области подмышек выявляются пятна, напоминающие веснушки. Большое количество таких пигментных пятен с гладкой поверхностью является симптомом нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз сопровождается появлением множественных безболезненных нейрофибром, которые выглядят как кожные или грыжеподобные подкожные выпячивания неизмененного цвета (иногда розовато-синеватого или коричневого оттенка). Нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров в диаметре.

В большинстве случаев данные новообразования локализуются на туловище и конечностях, но могут возникать и на лице.

Смешанный тип нейрофиброматоза сопровождается развивающимися в 20-30 лет опухолями ЦНС.

Нейрофиброматоз II типа обычно сопровождается двусторонней невриномой слухового нерва.

Плексиформная нейрофиброма может достигать гигантских размеров в результате избыточного разрастания подкожной клетчатки и соединительной ткани.

Нейрофиброматоз часто сопровождается различными патологиями других органов и систем.

Плексиформные нейрофибромы у детей раннего возраста проявляются в виде периорбитальной припухлости.

Узел нейрофибромы остается обычно неподвижным при попытке сместить его вдоль оси пораженного нерва. При пальпации возникает ощущение проваливающихся в пустоту пальцев.

Диагностика

Нейрофиброма диагностируется на основании:

  • внешнего осмотра, позволяющего выявить опухоли подкожной локализации и наличие/отсутствие критериев нейрофиброматоза;
  • КТ, МРТ и УЗИ, позволяющих обнаружить глубоко расположенные нейрофибромы (плексиформная нейрофиброма визуализируется как проходящие вдоль нервов и нервных окончаний узлы);
  • анализа семейного анамнеза, помогающего выявить семейные формы заболевания.

Лечение

Поскольку нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями и растут медленно, лечение зависит от симптомов болезни.

Удаление нейрофибром хирургическими методами применяется при:

  • прогрессирующих неврологических осложнениях;
  • сдавлении прилегающих тканей и органов, а также при наличии болезненных ощущений;
  • подозрении на злокачественность новообразования
  • гигантских размерах опухоли;
  • косметических показаниях.

Операция по удалению нейрофибромы проводится под местным или общим наркозом в зависимости от размера и локализации опухоли.

Хирургическое удаление нейрофибром заключается в:

  • иссечении крупных опухолей или предположительно злокачественных новообразований открытым способом;
  • малоинвазивных методах при подкожно локализованных единичных нейрофибромах (применяется энуклеация — разрезание фиброзной капсулы и ее вылущивание).

Неинвазивные методы включают стереотаксическую лучевую терапию, которая используется для удаления глубокорасположенных нейрофибром. Процедуру проводят под контролем КТ и МРТ.

Методы радиохирургии не требуют анестезии, не имеют характерных для операции осложнений и почти не имеют противопоказаний.

В большинстве случаев назначается также поддерживающее симптоматическое лечение.

При нейрофиброматозе I типа для предотвращения прогрессирования заболевания возможно использование комплексной методики патогенетической терапии, включающей применение:

  • кетотифена (стабилизатор мембран тучных клеток) короткими курсами по 2-4 мг на протяжении двух месяцев;
  • фенкарола в течение первых 2-х недель приема кетотифена;
  • тигазона (антипролиферативный препарат) не менее 1 мг на килограмм массы тела;
  • лидазы в возрастной дозе — 30 инъекций через день.

При перерождении новообразования в злокачественное (наблюдается у 10 % пациентов) назначается курс химиотерапии.

При семейном характере нейрофиброматоза проводят генетический скрининг и генетическую консультацию.

Использованные источники: liqmed.ru