Клиники по лечению нейрофиброматоз

Клиники по лечению нейрофиброматоз

Самое распространенное наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин у 1 из примерно 3500 новорожденных. В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности вызванных генным дефектом нарушений, очень вариабельна, даже в одной семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи. Риск наследования ребенком патологического гена составляет 50% при наличии НФ1 у одного из родителей и 66,7% — у обоих.

Во всех случаях НФ1 генетический дефект локализуется в зоне 11.2 хромосомы 17 (17q11.2).Расположенный здесь ген НФ1 кодирует синтез крупного белка — нейрофибромина.
При повреждении гена НФ1 в одной из хромосом 17 пары 50% синтезируемого нейрофибромина становятся дефектными, и наблюдается смещение равновесия роста клеток в сторону пролиферации.

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из ниже перечисленных признаков:
— 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном комнатном освещении.
— 2 и более нейрофибром любого типа.
— Гиперпигментации подмышек или паховой области.
— Глиомы зрительных нервов.
— 2 и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки).
— Костных аномалий (истончения кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов).
— Наличия прямого родственника с НФ1.

Следует подчеркнуть, что указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики НФ1. С учетом сказанного, даже отсутствие пятен цвета «кофе с молоком» (выявляемых у 99% больных НФ1) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.

При НФ1 за счет нарушения регуляции клеточного роста возникает ряд ассоциированных состояний (или заболеваний). К ним относятся:
— Шванномы любого нерва (но не двусторонние вестибулокохлеарного).
— Спинальные и(или) периферические нейрофибромы.
— Множественные кожные нейрофибромы.
— Макроцефалия.
— Опухоль головного мозга.
— Односторонний дефект крыши орбиты – пульсирующий экзофтальм.
— Кифосколиоз.
— Висцеральные проявления вследствие вовлечения нервов.
— Сирингомиелия.
— Злокачественные опухоли (чаще встречаются MPNST, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, нефробластома (опухоль Вильма)).
— Феохромоцитомы.
— Соматические заболевания или состояния, прямо не связанные с вовлечением нервов – стеноз почечной артерии, легочные кисты и интерстициальная пневмония, неправильное формирование различных отделов желудочно-кишечного тракта, гипертрофия клитора.

Наличие НФ1 у одного или обоих супругов не считается основанием рекомендовать предохранение от беременности.

1. Пятна цвета “кофе с молоком.”
Структура — шванновские клетки, фибробласты, коллаген, тучные клетки.
Озлокачествление — крайне редко.
Лечение – хирургическое или косметологическое (татуировка телесного цвета). Показания к операции — косметический дефект, боли и зуд, быстрое увеличение. Зуд уменьшается при длительном (годы) назначении кетотифена по 2-4 мг в сутки.

2. Интраневральные (плексиформные) нейрофибромы.
Обычно развиваются из чувствительных или симпатических волокон периферического нерва, соответственно часто возможно микрохирургическое удаление с сохранением двигательной функции нерва.
Показания к операции — боли, двигательные нарушения, большие размеры и быстрый рост. Асимптомные опухоли не оперируются.
Озлокачествление — до 5%. При подозрении на малигнизацию производится биопсия. Лечение комбинированное — операция, лучевая и химиотерапия. На конечностях некоторые рекомендуют ампутацию, некоторые – органосохраняющую резекцию.

3. Спинальные нейрофибромы.
Обычно возникают из дорзальных корешков, множественные, встречаются чаще на шейном и поясничном уровнях.
Показания к операции — симптомы сдавления спинного мозга и корешковые, а также большие опухоли, дальнейший рост которых может существенно увеличить операционный риск.

4. Глиомы зрительных нервов.
Наблюдаются у 5 — 10% больных НФ1.
Диагноз устанавливается обычно офтальмологом, требует (особенно у маленьких детей) уточнения с помощью исследования зрительных вызванных потенциалов, верифицируется при КТ или МРТ. На момент постановки диагноза глиомы зрительных нервов при НФ1 у подавляющего большинства больных бывают двусторонними.
Скорость роста этой практически всегда доброкачественной опухоли крайне вариабельна и непредсказуема. Описаны случаи спонтанной регрессии.
Лечение – в большинстве случаев осуществляется динамическое наблюдение или проводится лучевая терапия, без биопсии. Адекватно проведенная лучевая терапия обеспечивает отсутствие прогрессирования опухоли в течение не менее 10 лет у 100% и стабилизацию или улучшение зрения у 80% облученных больных [5]. Однако среднее время реакции на лучевую терапию (т.е. уменьшение размеров опухоли минимум на 50%) составляет около 6 лет.
Соответственно показания к операции возникают при опухолях, формирующих большие интракраниальные узлы со сдавлением диэнцефальных структур, вызывающих внутричерепную гипертензию или значительный экзофтальм.

Тактика при других ассоциированных состояниях:
Шванномы любого нерва (не двусторонние вестибулокохлеарного) – обычно удаление опухоли.
— Опухоль головного мозга(астроцитомы, менингиомы) — чаще биологически доброкачественные. При наличии клинических проявлений, перитуморозного отека или прогрессировании бессимптомной опухоли – показано ее удаление.
Односторонний дефект крыши орбиты с пульсирующим экзофтальмом — коррекция по косметическим показаниям.
Макроцефалия — обычно сочетается с нормотензивной наружной и/или внутренней гидроцефалией, хирургическое лечение нецелесообразно. В редких случаях сочетания с внутричерепной гипертензией производятся операции на ликворной системе.
Кифосколиоз – встречается примерно у 10% больных, часто требует ранней передней и задней стабилизации позвоночника.
Передние спинальные менингоцеле – весьма редкая патология, при которой грыжевидные выпячивания твердой мозговой оболочки, часто множественные, внедряются в тела нескольких позвонков, чаще на грудном уровне. Считается показанной стабилизация позвоночника, особенно при появлении спинальной симптоматики.
Сирингомиелия – при наличии клинических проявлений показано хирургическое лечение.
Злокачественные опухоли — MPNST, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, опухоль Вильма — комплексное лечение.

Нейрофиброматоз 2 (НФ2).

НФ2 встречается у 1 из 50 000 новорожденных.
Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2. Это совершенно разные заболевания, требующие дифференцированного клинического подхода.
Ген НФ2 локализуется в 22 хромосоме (22q12) и кодирует синтез другого супрессора опухолевого роста – белка мерлина или шванномина.
НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.
Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но более биологически агрессивными, чем при НФ1.

Для установления клинического диагноза НФ2 необходимо выявление:
— или двусторонних неврином VIII нерва (абсолютный диагностический критерий),
— или наличия прямого родственника с НФ2 и
Либо односторонней невриномы 8 нерва,
Либо сочетания двух из следующих признаков –
— Нейрофибромы (одной или нескольких).
— Менингиомы (одной или нескольких).
— Глиомы (одной или нескольких).
— Шванномы, включая спинальную (одной или нескольких).
— Ювенильной задней субкапсулярной лентикулярной катаракты или помутнения хрусталика.

Принципиальным отличием опухолей VIII нерва при НФ2 является их гистологическая структура (это только шванномы, тогда как спонтанные и связанные с НФ1 опухоли могут быть и нейрофибромами) и характер роста.
Если не связанные с НФ2 невриномы и нейрофибромы только смещают слуховой нерв, то при НФ2 опухоль в виде виноградных гроздьев часто распространяется между волокнами 8 нерва, что затрудняет сохранение слуха у этих больных. Также при НФ2 затруднено отделение опухоли и от других черепных нервов, в первую очередь — от лицевого.

Показано оперативное лечение этих опухолей.

Использованные источники: www.neuro-med.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Нейрофиброматоз — лечение в Москве

Нейрофиброматоз является преимущественно наследственным заболеванием, которое характеризуется формированием в области нервных тканей опухолей, что впоследствии провоцирует возникновение различного типа костных и кожных аномалий. Примечательно, что нейрофиброматоз, симптомы которого встречаются как среди мужчин, так и среди женщин с одинаковой частотой, чаще всего проявляет себя в детстве, а в особенности – в течение периода полового созревания.

Нейрофиброматоз — симптомы:

Внимание: Вся информация о болезни Нейрофиброматоз носит исключительно информационный характер. Только врач может поставить правильный диагноз!

Врачи, занимающиеся диагностикой и лечением болезни Нейрофиброматоз в Москве:

Вершинина Наталия Викторовна

дерматолог, косметолог, трихолог
Первичный прием: 1470 руб.

Запись пациентов: (495)545-40-40

Сергеев Юрий Валентинович

Запись пациентов: (499)259-36-35
(499)259-21-65

Александров Виталий Александрович

венеролог, дерматолог
Первичный прием: 1100 руб.

Запись пациентов: +7(495)488-37-18

Маневич Татьяна Михайловна

невролог, психотерапевт
Первичный прием: 2940 руб.

Подберем врача по телефону: +7 499 519-3260

Замерград Максим Валерьевич

невролог, отоневролог
Первичный прием: 2940 руб.
Стаж: 16 лет

Запись пациентов: (495)545-40-40

Болгов Михаил Александрович

мануальный терапевт, невролог
Первичный прием: 2940 руб.
Стаж: 9 лет

Запись пациентов: (495)545-40-40

Клиники, занимающиеся лечением и диагностикой в Москве:

Центр Женского Здоровья

Время работы:
пн — пт: 10:00 — 21:00
сб — вс: 10:00 — 18:00

Запись пациентов: (495)215-07-04

Клиника Frau Klinik

Время работы:
ежедневно 9:00-21:00

Запись пациентов: (495)688-92-83

Гута-Клиник

Время работы:
пн-пт 8:00-21:00
сб 10:00-18:00
вс — выходной

Запись пациентов: (495)545-40-40

Гута-Клиник

Время работы:
пн-пт 8:00-21:00
сб 10:00-18:00
вс — выходной

Запись пациентов: (495)545-40-40

Прима Медика Калужская

Время работы:
пн-пт 8:00-21:00
сб-вс 9:00-21:00

Запись пациентов: +7(495)488-37-18

Госпиталь для ветеранов войн № 3

Время работы:
пн-пт 8:30-18:00
сб-вс выходной

Запись пациентов: (499)760-49-96
(499)760-49-52

Сопутствующие услуги:

Сопутствующая диагностика:

Категории

Информация

Информация получена из открытых источников и ответственность за её достоверность «Доктора мне» не несёт. Отзывы являются оценочными суждениями их авторов и не имеют отношения к редакции сайта. Ответственность за достоверность отзыва несёт его автор. Запрещено любое использование материалов сайта без письменного разрешения администрации. Информация не может быть использована для замены непосредственной консультации с врачом или принятия решения о применении лекарственных средств.

Структура

Каталог

Посещаемость

Copyrights ©2014-2018: Медицинский портал Доктора мне!

+18. Обращаем Ваше внимание, что информация на сайте носит ознакомительный характер

Использованные источники: doctora-mne.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Паховая эпидермофития передается или нет

  Код мкб-10 нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз: Израиль предлагает множество методик лечения

Специалисты Израиля достигли значительных успехов в области лечения нейрофиброматоза. Для этого здесь применяются уникальные методики, новейшее оборудование и современные безопасные медикаментозные средства, что дает возможность обеспечивать высокую эффективность и вернуть пациентов к нормальному состоянию. Даже в самых тяжелых случаях израильским врачам удается существенно улучшить качество жизни больных.

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся аутосомно-доминантным типом наследования и проявляющееся множественными новообразованиями на кожных покровах, а также опухолевыми трансформациями в головном и спинном мозгу, периферических нервах. Кожная и системная симптоматика нарушает образ жизни пациента уже с самого детства, поэтому терапия направлена на устранение как наружных, так и внутренних признаков данной патологии. Ошибки в геноме приводят к активному и бесконтрольному размножению клеток нервного гребня (шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов, леммоцитов), в результате чего формируются опухоли. Кроме того, на коже возникают участки гиперпигментации, которые также имеют тенденцию к разрастанию. В зависимости от хромосомы, в которой имеется нарушение гена, нейрофиброматоз может быть 1 или 2 типа.

Клиническая картина заболевания сопровождается наличием на кожных покровах по телу окрашенных пятен разной формы и размеров, плохим зрением и глухотой, а также дискомфортом, схожим с проявлением гастрита, язвы желудка и непроходимости кишечника (при поражении внутренних органов). Кроме того, возможно проявление макроцефалии, выпячивания глазниц, головных болей и рвоты, эпилептических припадков, приступов учащенного сердцебиения, общей слабости, нарушения зрения и отечности конечностей.

Диагностика нейрофиброматоза в Израиле

Для подтверждения диагноза возможно проведение следующих обследований:

  • генетических тестов, позволяющих определять наличие или отсутствие дефектов в хромосомах;
  • проверки остроты зрения с дальнейшей консультацией у офтальмолога;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • рентгенографии деформированных участков;
  • оценки физического и психического развития;
  • суточного мониторинга показателей артериального давления.

В основе диагностических мероприятий при данном заболевании – определение у пациента двух и более нейрофибром, а также свыше 5-6 пятен, гемартом радужной оболочки, глиом зрительных нервов или изменений в костной ткани. Подтвердить диагноз могут и с учетом наличия данной патологии у любого из близких родственников.

Классические и экспериментальные методы лечения нейрофиброматоза в Израиле

Терапия базируется на результатах ежегодного мониторинга динамики состояния больного, а также хирургических методах по удалению опухолевых образований, если они несут прямую угрозу для жизни.

В Израиле используются следующие хирургические методы лечения нейрофиброматоза:

  • Лазерная хирургия. При помощи направленного светового пучка происходит прижигание новообразований небольших размеров. Данная методика не оставляет косметических дефектов, поэтому особенно популярна среди женщин и детей.
  • Классические операции. Целесообразны для элиминации нейрофибром плексиформного типа, развивающихся на участках нервных сплетений. Сложность подобных вмешательств заключается в плотном прилегании опухоли к нейроволокнам, что вызывает проблемы при отделении от интактной ткани. Несмотря на это, израильские хирурги достигли исключительных показателей эффективности – количество осложнений после таких вмешательств не превышает и 5%.

Если патология успела затронуть зрительные нервы, хирургическое лечение применяется только тогда, когда новообразование быстро растет и угрожает полной слепотой. При медленном росте или отсутствии тенденции к увеличению, применяется консервативная терапия. Наличие сколиоза также является показанием к операции только в случае выраженных деформационных изменений позвоночного столба. Пациентам устанавливают корректирующие скобы или проводят реконструкцию позвонков.

Если был обнаружен ложный артроз и нарушения двигательных функций, применяются инновационные методики сращивания костей. Чаще всего используют метод металлоотсеосинтеза, предполагающий фиксацию отломков при помощи стержней, штифтов или пластин, а также вживление костных имплантатов.

При диагностике злокачественных новообразований головного или спинного мозга, также возможно хирургическое лечение, в том числе и экспериментальными методами лучевой терапии – наружного воздействия Whole Brain Radiotherapy и с применением оборудования КиберНож для прицельного облучения только на патологически измененные клетки.

Использованные источники: www.medical-express.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Код мкб-10 нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru