Как остановить нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это заболевание преимущественно наследственного типа, которое характеризуется появлением множественных мясистых опухолей по всему телу, состоящих из мутированной нервной ткани (нейрофибром).

Нейрофибромы – это опухоли, которые образовываются из вырабатывающих миелин шванновских клеток и иных клеток, находящихся вокруг нейронов периферических нервов. Как правило, главные признаки заболевания дают о себе знать после полового созревания – это мелкие узелки под кожей, которые легко прощупываются руками.

Нейрофиброматоз поражает многие органы и системы органов, но наиболее заметна болезнь именно на коже. При данной патологии возможны пороки не только кожного покрова, но и глаз, нервной системы, внутренних органов.

Причины нейрофиброматоза

В 50 процентах случаев причина нейрофиброматоза – генетический фактор, влияющий на все клетки нервной системы – меланоциты, леммоциты (шванновские клетки), эндоневральные фибробласты. Проявляется заболевания опухолями, которые приобретают формы подкожных шишек, цветных пятен на коже, но также иногда появляются проблемы со скелетом. Нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы, что ведет к ряду проблем.

При генетической причине нейрофиброматоза заболевание развивается независимо от типа наследованного дефектного гена. Если у одного из родителей присутствует поврежденный ген, тогда дети в половине случаев унаследуют заболевание. Степень проявления болезни напрямую зависит от уровня экспрессии генов.

Причиной нейрофиброматоза также может статься случайный фактор – спонтанная мутация, появление которой до сих пор сложно объяснить с позиции источников возникновения.

Болезнь нейрофиброматоз встречается одинаково у мужчин и женщин, поэтому сложно отнести ее к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей появляется только по причине генетического характера, поскольку спонтанная мутация – всегда приобретенная патология у более старших людей.

Виды нейрофиброматоза

На сегодняшний день болезнь нейрофиброматоз подразделяется на 6 форм:

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз I типа)– встречается в 90 процентах случаев, тем не менее является лишь формой нейрофиброматоза. Для нее характерно появление доброкачественных новообразований, множественных пигментированных пятен на теле цвета «кофе с молоком», изменений радужной оболочки глаза, а также костных аномалий;
  • Нейрофиброматоз II типа (еще называется смешанным) очень похож по признакам на первый тип, но в данном случае кожные дефекты не столь заметны. Основными симптомами являются невринома слухового нерва, головного или спинного мозга. Опухоли ЦНС могут развиться уже в промежутке между 20 и 30 годами жизни человека. Также к данной форме болезни относятся неяркие, но крупные пигментные пятна, множественные нейрофибромы на ладонях;
  • Третий тип заболевания отличается большим количеством нейрофибром, которые иногда вызывают нейролемму, менингиому и глиому зрительного нерва;
  • Четвертый тип называют еще сегментным, он поражает кожу локально, концентрируясь в одном месте;
  • Пятый тип характеризуется отсутствием узелковых новообразований, но присутствием пигментных пятен;
  • Болезнь нейрофиброматоз шестого типа проявляется в возрасте после 20 лет в виде нейрофибром, при этом в большинстве случаев генетика здесь не играет никакой определяющей роли.

Симптомы нейрофиброматоза у детей и взрослых

Около трети людей с нейрофиброматозом длительное время не знают, что они больны, поэтому болезнь обнаруживают врачи при осмотре, диагностируя другое заболевание. Чаще всего обращают внимание на мелкие узелки под кожей, которые даже сами пациенты не всегда замечают.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание тогда, когда страдает от неврологических расстройств.

И, наконец, остальные люди, заболевшие нейрофиброматозом, узнают о своем диагнозе при обращении к косметологу. Пигментные пятна проявляются на спине, конечностях и груди, что становится причиной обращения к специалисту. При нейрофиброматозе у детей пигментация на коже присутствует уже при рождении. В 10-15 лет у человека обнаруживаются и небольшие опухоли телесного цвета разной формы и размера. Таких нейрофибром может быть и менее десяти, и больше тысячи. Некоторые люди страдают изменениями в скелете, к примеру, патологическим искривлением позвоночника, увеличением длинных костей ног и рук, деформацией бедер, дефектами костей черепа, особенно в области вокруг глаз.

Опухоли могут распространиться на любой нерв организма человека, но чаще всего появляются из клеток нервных корешков. При данном расположении они не вызывают серьезных нарушений, но если оказывают давление на спинной мозг, тогда представляют серьезную опасность для здоровья.

Нейрофибромы давят чаще всего периферические нервы, при этом нарушают их деятельность. Нейрофиброматоз может вызвать головокружение, глухоту, слепоту и расстройство координации. С увеличением количества опухолей возрастает ряд неврологических осложнений. Вторая форма заболевания приводит к опухоли внутреннего уха, что становится причиной потери слуха в юном возрасте (около 20 лет). Однако данная разновидность встречается крайне редко.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза

Как правило, в силу явных признаков заболевания медицинский осмотр позволяет поставить верный диагноз. Тем не менее, дополнительно может понадобиться посещение офтальмолога, который проведет диагностику радужки пациента и, возможно, выявит симптомы болезни на органах зрения.

Рентгенограмма проводится для того, чтобы обнаружить нарушения в костном аппарате человека.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способ лечения нейрофиброматоза, который позволил бы полностью избавиться от заболевания или остановить его прогрессирование. Тем не менее оперативное вмешательство позволяет удалить наиболее опасные и крупные опухоли, а также уменьшить размер новообразований с помощью лучевой терапии.

Ввиду того, что опухоль развивается непосредственно на нерве, лечение нейрофиброматоза направлено и на удаление пораженного нерва. Так как болезнь передается по наследству, перед тем, как планировать потомство, необходимо проконсультироваться с генетиком.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Часто нейрофиброматоз путают с другими заболеваниями ввиду схожести симптомов. Поэтому в определенных случаях медики рекомендуют посетить врача с целью установления точного диагноза, поскольку на ранних стадиях болезни можно существенно снизить негативное ее влияние на весь организм. Итак, обратиться в больницу нужно при:

  • Планировании беременности с целью медико-гинекологической консультации;
  • Обнаружении под кожей новообразований около нервов;
  • Появлении на коже пигментных пятен бежевого или коричневатого цвета размером от 5 мм;
  • Возникновении пятен кофейного цвета в подколенных ямках, подмышечных впадинах и паху;
  • Нарушениях слуха, равновесия, появлении шума в ушах;
  • Снижении зрения и головокружениях.

Использованные источники: zdorovi.net

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

Как Остановить Развитие Нейрофиброматоза?

  • Автор: OlyaRigik

Моему сыну 18 лет. В дошкольном возрасте на теле появились пятна кофейно-молочного цвета. Затем на ягодице невус. С возрастом увеличивалось количество и размер пятен. Поставлен диагноз: Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Около года назад сын стал чувствовать неприятные запахи, сначала редкие, лёгкие, затем более частые и длительные. В начале марта 2009г. был приступ с отключением сознания примерно до минуты. Сейчас на фоне противосудорожной терапии приступы повторяются.
Обследование. МРТ с контрастированием: объёмное образование левой височной области разм.28*25*30мм, признаки очаговых образований в мозолистом теле, вероятно глиомы 13*23*10мм. Киста левой височной доли 7*9мм. Признаки внутричерепной гипертензии. Заключение ЭЭГ: глубинный очаг эпилептогенеза в медио-базальных отделах левого переднего виска без признаков геперализации, очаг «работающий».
Вопрос: Скажите,пожалуйста, каков прогноз заболевания, возможно ли вылечить заболевание, как затормозить развитие опухоли, Ваши рекомендации? Мы живем в Новокузнецке Кемеровской обл., как попасть на консультацию к нейрохирургу в НИИ им. Бурденко? Какие документы необходимо представить, сколько стоит консультация? Организовано ли проживание для пациентов и сопровождающих?

У нас Вы можете задать любой вопрос высококвалифицированному врачу — хирургу и получить оперативную онлайн консультацию!
Посмотрите уже существующие вопросы в сообществе Нейрофиброматоз или задайте новый вопрос на странице Вопросы хирургу!

Использованные источники: www.medkrug.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Вконтакте нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни

Медицинское и врачебное ВИДЕО: Нейрофиброматоз (November 2018).

Нейрофиброматоз — это довольно часто встречается наследственное заболевание, которое называют еще болезнью Реклингхаузена или множественным невриноматозом.

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей — нейрофибром, чаще на кожных покровах и слизистых, и проявляется комплексом неврологических, психических и гормональных нарушений.

На данный момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых клиническое значение имеют только два — нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа.

Нейрофиброматоз 2-го типа встречается реже и его основные симптомы — это двустороннее поражение невриномами слуховых нервов, кроме того, одновременное наличие таких новообразований, как менингиома, глиома, шваннома, а также ювенильный задняя субспинальная катаракта.

Клиническая картина болезни Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1-го типа)

Тяжесть клинической картины во многом определяется размером и локализацией доброкачественных опухолей. Основными являются кожные и неврологические проявления, но могут поражаться внутренние органы, кости, глаза, железы внутренней секреции.

Основные симптомы нейрофиброматоза

  • Первые проявления — это появление на кожных покровах характерных пятен, имеющих желтовато-коричневый оттенок («кофе с молоком»). Они возникают еще в период новорожденности, имеют гладкую поверхность, множественни.Также пигментные пятна при нейрофиброматозе могут встречаться и на сетчатке глаза, что приводит к нарушению зрения у больного (факоматозах сетчатки).
  • Нейрофибромы — доброкачественные опухолевые узлы, появляются на коже, слизистых оболочках по ходу нервных стволов. Обычно впервые возникают в подростковом возрасте или в период позднего детства. Расположены они в подкожной клетчатке, имеют мягковатую консистенцию, цвет чаще всего совпадает с цветом кожных покровов. Их размер и количество могут сильно варьироваться, нейрофибромами имеют тенденцию к увеличению с течением времени. Могут встречаться так называемые плексиформные нейрофибромами — они имеют вытянутую форму, поэтому буквально свисают с кожи больного. В местах появления нейрофибром может отмечаться болезненность или выпадение чувствительности.
  • Симптомы поражения центральной нервной системы. При локализации опухолей внутри черепа могут развиваться эпилептические припадки, нарушение речи. Иногда страдаютфункции черепных нервов — чаще глазного, слухового или тройничного нерва. Появляются головная боль, невралгия, снижение остроты слуха и зрения, экзофтальм. Сдавление корешков спинномозговых нервов может приводить к парезов или параличей, потери чувствительности.
  • Психические нарушения — больные обычно склонны к депрессии, апатии, у них снижается уровень интеллекта, наблюдается снижение критичности по отношению к себе и к окружающим. Дети, страдающие нейрофиброматоз, обычно отстают по показателям психического развития от своих сверстников.
  • Поражение костной системы. Развивается остеодистрофия — нарушение обмена веществ в костной ткани, замена ее на фиброзную ткань. Позвоночник, из-за дегенеративных изменений в нем, искривляется в правую или левую сторону с усилением природного грудного кифоза — возникает так называемый кифосколиоз позвоночника. Другими проявлениями поражения костного скелета могут быть гипоплазия ребер, субпериостальные кисты, деформирования челюстей и костей твердого неба, расщепление позвоночника — spina bifida.
  • Встречается фиброматоза внутренних органов с развитием клинической картины нарушения их работы. Если опухоли локализованы в области средостения, могут возникать боли в области сердца, нарушения сердечного ритма. При сдавливании дыхательных путей страдает функция дыхания.
  • Эндокринные расстройства. Может встречаться феохромоцитома (доброкачественная опухоль надпочечников), акромегалия, диабет, недостаточность паращитовидных и щитовидной желез, снижение выработки половых гормонов.
  • Нарушение лимфооттока при сдавливании нейрофибромами лимфатических сосудов, вплоть до развития клинической картины слоновости.
  • Со стороны желудочно-кишечного тракта. Нахождение опухолевых узлов в полости желудка и кишечника может проявляться кровотечениями или кишечной непроходимости.
  • Поражение глаз — в радужной оболочке появляются видимые только при офтальмоскопии образования булавовидно формы, их еще называют узелки Леша. Возникают они обычно у пациентов старше 20 лет.

лечение нейрофиброматоза

Лечение, как правило, симптоматическое. Могут применяться некоторые лекарственные препараты, в частности уменьшают скорость деления клеток.

По показаниям (при сдавливании жизненно важных органов, болезненности опухолевых узлов и т.д.) возможно хирургическое удаление нейрофибром или их иссечение лазером.

При опухолях, локализованных во внутренних органах, может применяться лучевая терапия.

Вылечить нейрофиброматоз полностью невозможно, но прогноз для жизни чаще благоприятный. Прогноз может ухудшаться при центральных формах болезни Реклингхаузена, протекающих с поражением спинного и головного мозга, или при злокачественном перерождении периферических опухолей.

Использованные источники: rus.doctorsask.com