Болезнь реклингхаузена костей

Болезнь Реклингхаузена — гиперпаратиреоидная остеодистрофия

Гиперпаратиреоз — заболевание, причиной которого является аденома паращитовидных желез, продуцирующая избыточное количество паратгормона.

Это в свою очередь вызывает нарушения фосфорно-кальциевого обмена: усиленное выделение кальция из скелета и повышение его содержания в крови и моче; понижение концентрации в крови фосфора и повышение ее в моче. Эти нарушения могут привести к патологическим изменениям в различных органах.

У части больных (примерно, в 20%) при таком состоянии развивается болезнь Реклингхаузена или гиперпаратиреоидная остеодистрофия — системное поражение скелета, обусловленное своеобразной патологической перестройкой.

Клиника

Клинические проявления болезни Реклингхаузена, возникающей преимущественно у женщин в возрасте от 20 до 60 лет, вначале выражены нечетко: появляются усталость, мышечная слабость, боли в костях, которые постепенно нарастают. Позже могут наступить деформации или патологические переломы бедренных, плечевых и, реже, других костей.

Диагностика

При рентгенологическом исследовании, являющемся одним из ведущих методов выявления, а также определения распространенности и выраженности поражения скелета, вначале определяют перестройку структуры костей, имеющую системный характер, а позже локальные утолщения, искривления, патологические надломы или переломы (смотрите рисунки).

Остеопоротическая перестройка проявляется равномерным (зернистым) либо мелкоочаговым разрежением структуры, сочетающимся нередко с ограниченными участками резорбции костной ткани в субпериостальных и субхондральных зонах.

Рентгенологическая картина кистозной перестройки при болезни Реклингхаузена, редко встречающейся в качестве самостоятельного варианта, разнообразна. В различных отделах скелета выявляют разной величины единичные или множественные кисты, имеющие овальную, шаровидную или неправильную форму и состоящие нередко из отдельных ячеек (камер). Крупные кисты могут вызывать локальные утолщения кости.

При смешанном варианте на фоне выраженной в той или иной степени остеопоротической перестройки обнаруживают, как правило, многочисленные кисты.

В своде черепа остеопороз проявляются в виде равномерного мелкозернистого разрежения. При выраженной перестройке плохо или совсем не дифференцируются «пальцевидные вдавления», сосудистые борозды, швы и другие анатомические детали, присущие норме.

Структура тел позвонков становится крупнопетлистой, как бы смазанной. При нарастании остеопоротической перестройки при болезни Реклингхаузена могут произойти компрессионные переломы и вследствие этого деформации тел позвонков, приобретающих вид клипа или двояковогнутой линзы.

При выраженном распространенном остеопорозе деформируются и кости таза, приобретая вид «карточного сердца».

В длинных костях в результате нарастания остеопороза и образования множественных кист могут развиться искривления, иногда значительные. В местах изгиба и наибольшей функциональной нагрузки появляются лоозеровские зоны перестройки кости. Часты надломы и переломы этих костей, нередко одновременно в нескольких участках.

При дифференциальной диагностике болезни Реклингхаузена следует иметь в виду миеломную болезнь, множественные метастазы злокачественных опухолей в кости, остеомаляцию. При полном клиническом, биохимическом и рентгенологическом обследовании, как правило, устанавливают истинный диагноз.

Использованные источники: newvrach.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Трансфер фактор и геморрагический васкулит

  Паховая эпидермофития передается или нет

Болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингаузена- нейрофиброматоз 1 типа, который вызван мутацией в гене НФ-1 хромосомы 17q и относится к числу факоматозов. Результатом мутации указанного гена является поражение многих органов и систем за счет нарушения обменных процессов в организме больного. Болезнь Реклингаузена – это факоматоз, который преимущественно поражает кожные покровы.

Болезнь Реклингаузена: патогенез

Заболевание характеризуется образованием и разрастанием доброкачественных опухолей, состоящих по большей части из соединительной ткани и пигмента, в различных тканях и органах больного.

  • Поражение нервной системы заключается в образовании неврофибром и неврином.
  • Кожные покровы изменяются за счет появления пятен и новообразований.
  • В печени образуются расширения сосудов в виде кист и появляются жировые бляшки за счет поражения опухолевыми клетками печеночной ткани.
  • В значительной мере страдает зрение, так как на сетчатке глаз образуются пигментные пятна – факоматоз сетчатки.
  • Кроме того, выявляются плотные упругие узелки небольших размеров, состоящие из соединительной ткани на слизистой оболочке рта. Они имеют гладкую и ровную поверхность.
  • Поражение опорно-двигательного аппарата характеризуется утолщением или истончением костей, а также их деформацией, что в значительной мере нарушает нормальную жизнедеятельность больного. Возможно развитие стойкого искривления позвоночника, затрагивающего функционирование расположенного в нем спинного мозга.
  • Нервная система: снижение степени интеллектуального развития, которое может приводить к развитию тяжелой депрессии.

Болезнь Реклингаузена: причина возникновения

Эта болезнь генетически обусловлена и наследуется (передается) по аутосомно-доминантному признаку. Исходя из этого те дети, которые получили патологический ген от родителей, обязательно заболевают. Согласно статистике, болезнь Реклингаузена характерна больше для мужского пола, в то время как женщины страдают почти в два раза реже.

В медицинской практике выделяют два типа болезни Реклингаузена.

  • Первый тип является менее тяжелым и характеризуется наличием пятен на коже и появлением доброкачественных кожных опухолей (розовые мягкие узелки).
  • Второй тип может быть крайне тяжелым, так как образуются нейрофибромы и может поражаться спинной мозг. Помимо этого, для него характерно поражение органов зрения.

Болезнь Реклингаузена: первые признаки

Чаще всего первым признаком является обнаружение множественных «кофейных» пятен на коже пациента, которые имеют овальную форму. Основные места их расположения – живот, спина, грудь.

У некоторых пациентов единственными симптомами болезни могут быть глазные проявления. Возможно наличие плотных безболезненных узловатых новообразований на веках. Кроме того, веки утолщаются, иногда имеют синюшный оттенок и даже могут свисать. Патологический процесс (опухоль) может распространяться на орбиту глаза, висок и лоб. Часто наблюдается гипертрофия (увеличение размеров) половины лица, которая вовлечена в процесс. На конъюнктиве глаза определяются отдельные узелки или тяжи в форме четок. У пациентов, имеющих болезнь Реклингаузена, офтальмолог может также выявить вывих хрусталика, гетерохромию радужной оболочки глаза и другие специфические проявления.

Болезнь Реклингаузена: лечение

На сегодняшний день нет лекарственных препаратов, которые дают возможность полностью вылечить это заболевание. Существуют только медикаменты, позволяющие в какой либо мере нормализовать нарушенный обмен веществ. Курс лечения больному с нейрофиброматозом первого типа подбирается строго индивидуально. Косметические дефекты, которые возникают вследствие болезни, иногда устраняют хирургическим путем.

Болезнь Реклингаузена: реабилитация и прогноз

Реабилитация заключается в прохождении специальных занятий и лечебной физкультуры, а также занятий с психологом, неврологом и даже, при необходимости, обучении в специализированных школах. В связи с тем, что заболевание неизлечимо и является пожизненным, наблюдение у соответствующих специалистов должно быть постоянным.

Прогноз для жизни и в отношении трудоспособности больного — благоприятный, в тех случаях, если нет нарушений со стороны опорно-двигательного аппарата и умственная отсталость выражена незначительно.

Болезнь Реклингаузена: дифференциальная диагностика

Дифференцируют данную болезнь с другими типами факоматозов, опухолями, туберозным склерозом, кистами глазного яблока и глазницы и другими заболеваниями, имеющими схожие симптомы.

Использованные источники: www.no-onco.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Розовый лишай лечение болтушкой

  Вконтакте нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы.
    Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок на 4 000 новорожденных. Существует еще одна классификация болезни:
  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров. Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим. Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы. Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве. Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно! Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица. Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

  • нарушения равновесия;
  • головные боли;
  • изменения речи;
  • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
  • утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

Диагностические мероприятия

Если на теле появились пигментные пятна в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

  • МРТ;
  • электрокохлеография;
  • КТ;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография;
  • импедансометрия.

Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

2 и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;

  • глиома зрительного нерва;
  • пигментные пятна в большом количестве;
  • истончение внешней оболочки трубчатых костей;
  • мелкие пигментации, которые похожи на веснушки и локализуются в подмышечных впадинах и/или паховых складках;
  • нарушение строения крыла клиновидной кости;
  • наличие болезни Реклингхаузена у кого-то из родственников пациента.
  • Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

    • односторонняя невринома слухового нерва;
    • плексиформная нейрофиброма;
    • внутричерепная опухоль;
    • глиома и менингиома;
    • спинномозговая опухоль.

    Лечение болезни Реклингхаузена

    Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

    В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

    Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

    Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена. Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов. При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

    Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» — например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм. В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания. В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

    Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

    7,665 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

    Использованные источники: okeydoc.ru